Фиброзная остеодисплазия у новорожденных. Болезнь Брайцева-Лихтенштейна — фиброзная остеодисплазия Болезнь лихтенштейна

Экстренная медицина

Фиброзная остеодисплазия выявляется в детском возрасте. Несмотря на врожденный порок развития, фиброзная дистрофия может проявляться в 8—10-летнем возрасте. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Наблюдаются как очаговые, так и односто­ронние, и двусторонние формы фиброзной дисплазии.

Клинически объективные признаки остеодисплазии появляются раньше субъективных. Основные симптомы остеодисплазии: деформация костей, хромота, вызванная укорочением конечности. Разрастание диспластической ткани приводит к нарушению их формы, появлению утолщения и искривлению оси конечности. На нижних конечностях деформация локализуется в проксимальных отделах бедренной кости и больше-берцовой кости. Могут быть поражены кости лица и черепа, что изменяет внешний вид больного при наличии асимметрии поражения. Часто происходят патологические переломы, особенно на нижних конечностях. Во многих случаях отмечаются патологическая пиг­ментация кожи, расстройство полового созревания, нарушение роста скелета. Поскольку фиброзная дисплазия является врожденным пороком развития костной системы, возможно сочетание ее с другими врожденными пороками.

Лечение оперативное. Показаниями к операции служат увеличение размеров очага поражения, боли, наличие деформиро­ванного, находящегося под угрозой патологического перелома участка кости, образование кистозных очагов. У детей рекоменду­ется раннее оперативное вмешательство — радикальное удаление дйспластических тканей с активным прерыванием процесса. Про­изводят следующие операции: краевую резекцию кости, сегментар­ную резекцию, корригирующую остеотомию. В случаях образова­ния ложных суставов при патологических переломах (а это частое осложнение при фиброзной дисплазии) показано применение аппара­та Илизарова для медленной дистракции, что дает возможность удлинить конечность и исправить деформацию.

Кроме описанных форм хрящевой дисплазии, имеются еще несколько особых типов заболевания скелета, которые также связаны с нарушением развития эпифизарного росткового хряща (болезнь Бланта), хрящевой ткани эпифизов (различные формы эпифизарной дисплазии), и другие редкие формы метафизарных дисплазии. Все перечисленные формы хрящевой дисплазии являются врожденными заболеваниями, происхождение которых до настояще­го времени еще неясно, но принцип лечения большинства их однороден.

Травматология и ортопедия. Юмашев Г.С., 1983г.

Фиброзная дисплазия. Фиброзная дисплазия костей (болезнь Брайцева)

В этой статье пойдет речь о таком довольно распространенном явлении, как фиброзно-костное заболевание, или, как его еще называют, фиброзная дисплазия. Этот недуг относят к опухолевидным болезням. Он может быть локального плана или же распространяться на одну или несколько костей. Как правило, это заболевание является врожденным, но в последнее время довольно часто его стали выявлять и у лиц более зрелого возраста.

Описание

Как уже упоминалось ранее, фиброзная дисплазия относится к категории опухолевидных болезней. Но на самом деле она не является опухолью кости. Это системная болезнь кости, выражающаяся нарушением развития ее тканей, а если точнее, то замещением ее на фиброзную, что в дальнейшем становится причиной ее деформации. В большинстве случаев она возникает из-за неправильного развития остеогенной мезенхимы (так называется ткань, из которой в дальнейшем образовывается кость). Интересен тот факт, что женское население больше подвержено этому заболеванию, чем мужское. Кроме того, если его не лечить, то существует довольно высокая вероятность того, что оно переродится в доброкачественную опухоль. Важно! Перерождение в злокачественную происходит довольно редко.

Немного истории

Эта болезнь кости человека впервые была обнаружена еще в начале ХХ века. Тогда еще, в далеком 1927 году, российским хирургом Брайцовым было сделано заключение о клиническом, микроскопическом и рентгенологическом признаке очагового фиброзного перерождения костей. Не прошло и 10 лет, как американским врачом Олбрайтом была доказана взаимосвязь этой болезни с разнообразными эндокринными расстройствами. В том же году другим немецким специалистом Альбрехтом была продемонстрирована связь фиброзной дисплазии с преждевременным половым созреванием и не очень четкой пигментацией кожных покровов.

Причины

К сожалению, на сегодняшний момент так достоверно и не удалось узнать причину, которая приводит к появлению этого заболевания. Но исходя из многочисленных исследований, можно отметить несколько факторов, из-за которых возникает фиброзная дисплазия. К ним относят:

• Переломы, что имеют тенденцию к частым повторениям. Но, как правило, такая тенденция наблюдалась только у 30% обратившихся из общего числа пациентов с этим заболеванием.
• Деформирование конечностей: вздутия, искривления ее оси.
• Медленный рост костей в длину.
• Наличие других хронических заболеваний, таких как: рудиментарная почка, гипертиреодизм, врожденная атрофия зрительных нервов, фибромиксоидная опухоль ткани.

Кроме того, достаточно популярным считается мнение о том, что дисплазия суставов развивается из-за мутации генов, но факты, которые доказывают передачу ее по наследству, на сегодняшний день отсутствуют. Также возможен вариант развития этой болезни еще во время нахождения в материнской утробе.

Симптоматика

В большинстве случаев эта болезнь не имеет ярко выраженной симптоматики. Человек может достаточно длительное время даже и не задумываться о том, что он болен, так как характерных болевых или негативных ощущений может и не быть до того момента, когда фиброзная дисплазия затронет одну или несколько костей. Характерной особенностью этой болезни является то, что наносимые ею нарушения определяются количеством клеточно-волокнистых тканей, что усеяны кровеносными сосудами, и расположенных рядом образований кости, возле которых присутствует костеобразная ткань, также окруженная клетками.

На сегодняшний момент выделяют несколько видов разрастаний в кости: очаговый и диффузный. Первый вид характеризуется обособленной от других тканей трансформированной частью, без каких-либо проблем отлегающей от прилегающих костей. Также стоит отметить, что пораженная ткань впоследствии уплотняется и становится бледной, но без потери своей эластичности.

Для диффузного вида отличительной чертой является затрудненное определение величины пораженной ткани, так как этому мешает образовавшаяся пористая ткань, что прилегает к пораженному участку. Кроме того, наблюдается истончение коркового слоя. В дальнейшем происходит замена пористой материи на плотную бледно-желтую субстанцию. Также в обоих случаях могут обнаруживаться одиночные кисты.

Как показывает практика, если имеет место одиночное поражение, то такие болезни костей не совсем заметны. Первое, что бросается в глаза, – небольшое уплотнение инфицированного участка, не приносящее никакого неудобства, но с течением времени (1–2 года) на нем может появиться воспалительный процесс. Также совместно с ним может развиваться ассиметричность. После появления заболевания на нескольких участках кости одновременно симптоматика его, как правило, не изменяется, но сама территория поражения начинает понемногу увеличиваться. Кроме того, под воздействием этой болезни костей происходит укорачивание или же искривление бедра, вследствие чего развивается хромота.

Разновидности

На сегодняшний момент выделяют несколько видов этого заболевания:

– Моноосальная. Происходит поражение только одной кости. Диагностируется в любом возрасте.

– Полиоссальная. Поражаются несколько костей с одного края тела. Чаще всего она диагностируется как фиброзная дисплазия бедренной кости в сочетании с многочисленными патологиями эндокринной системы, меланозом кожи. Больше всего подвержены ее проявлениям дети.

Также стоит отметить, что это заболевание может быть локализировано на любой кости. Но чаще всего пораженными оказываются длинные трубчатые кости рук или ног. Кроме того, нередко от проявления заболевания страдают ребра.

Дополнительная классификация

Также в нашей стране используется классификация Зацепина. В ней выделяют:

• Всеобщее поражение кости. В этом случае поврежденными оказываются все элементы, начиная с кортикального слоя и области костномозгового канала. Также из-за всеобщего поражения со временем начинают образовываться деформации, и все чаще появляются усталостные переломы. Кроме того, довольно часто поражаются длинные трубчатые кости.
• Опухолевую форму. Характеризуется разрастанием источника фиброзной ткани, что в некоторых случаях может достигать очень больших размеров.
• Синдром Олбрайта. Отличительной чертой является полиоссальное или практически генерализованное повреждение кости, что сочетается с расстройством эндокринной системы и изменением в пропорциях человеческого тела.
• Фиброзно-хрящевую дисплазию. Ее проявлением считается перерождение хряща или перерождение в хондросаркому.

Диагностика

Диагноз “фиброзная дисплазия” ставится после проведения рентгенологического обследования и уточнения анамнеза больного. Как правило, на первоначальном этапе рентгеновские снимки показывают особые области, что по своему внешнему виду напоминают матовое стекло. Расположены они, как правило, на поврежденной кости в районе диафиза или метафиза. В дальнейшем на пораженной области появляется характерная крапчатая поверхность, на которой происходит чередование уплотнений с небольшими зонами просветления. Кроме того, уже достаточно хорошо просматривается деформация. Если же обнаружена одиночная дисплазия суставов, то в обязательном порядке нужно убедиться в отсутствии множественных поражений кости, которые на первоначальном этапе могут не так сильно бросаться в глаза. Именно поэтому врачом может быть назначено вспомогательное обследование под названием денсометрия. Также при выявлении подозрительных зон выполняется рентгенография или, в случае необходимости, КТ кости.

Стоит отметить, что это заболевание, а особенно если это моноосальная дисплазия, достаточно тяжело диагностируется. Поэтому при слабовыраженной клинике рекомендуется проводить продолжительное динамическое наблюдение. Кроме того, очень часто для того, чтобы фиброзная дисплазия кости была диагностирована правильно, могут потребоваться дополнительные консультации у других врачей (терапевта, онколога, фтизиатра).

Лечение

Как показывает практика, при своевременно проведенной диагностике и слабо выраженных отклонениях результат лечения будет положительным. В подавляющем большинстве пациенту будет достаточно и стандартной терапии. Но существует определенный процент больных, у которых диагностирована фиброзная дисплазия, лечение которой будет заключаться в выскабливании и пластике трансплантатов. Но стоит отметить, что неудачи во время такой процедуры могут происходить из-за рассасывания трансплантата и обострения протекания заболевания. Также уменьшение симптомов может происходить и после завершения определенных ортопедических процедур: кюретажа, остеомии, пересаживании костей.

Если это заболевание поражает берцовую кость, то внешние ее проявления выражаются в хромоте и резком изменением походки. Значительно реже отмечают укорачивание кости человека, где расположена поврежденная костная ткань. Лечение также требует хирургического вмешательства с дальнейшей заменой на пластик. Также стоит учитывать, что по завершении операции больному некоторое время придется использовать костыли и ортопедический аппарат.

Пастушья палка и львиное лицо

Фиброзная дисплазия челюстей и черепа в запущенной форме имеет название «львиность лица». Этой форме свойственно быстрое вздутие костей. При ее диагностировании у детей рекомендовано провести оперативное вмешательство. Его основной целью является устранение дальнейшего деформирования костей лица, так как стоит помнить о том, что по мере роста больного будет происходить и их рост также.

Фиброзная дисплазия кости в запущенном варианте может привести к серьезным изменениям, более известным как «пастушья палка». При выявлении такой патологии следует немедленно совершить операцию, направленную на уничтожение поврежденного участка с дальнейшей заменой его на подходящий трансплантат. Как показывает практика, если отсутствуют рецидивы, то лечение будет положительным.

Почему ее нужно лечить?

Кроме того, помните, что только специализированным врачом может устанавливаться интенсивность, степень и период проведения терапии. Также стоит отметить, что лечение фиброзной дисплазии кости подбирается в индивидуальном порядке для каждого больного. Для более молодого поколения из-за хрупкости и не до конца развитой костной системы первоначально используется терапия, которую, если она не показывает своей эффективности, меняют на операцию. Лечение этой болезни у взрослых начинается с определения тяжести и длительности этого заболевания. Но, как показывает практика, в 95% случаях практически сразу же назначается хирургическое вмешательство. Если же присутствуют многочисленные пораженные участки, то лечение будет достаточно длительным и с использованием высокотехнологических аппаратов. Единственное, что нужно понимать, так это то, что при отсутствии лечения этого заболевания существует высокая вероятность перерождения ее в гигантоклеточную опухоль, или неоссифицирующую фиброму. Кроме того, в последнее время участились случаи перерождения этой болезни в остеогенную саркому.

Прогноз

Если говорить о прогнозе для дальнейшей жизни, то он вполне благоприятен. Но стоит еще раз подчеркнуть опасность отсутствия вовремя начатого лечения, что может в дальнейшем повлечь за собой полное искривление ноги, частые и тяжело срастающиеся переломы и особенно предрасположенность к взбухающей деформации. Кроме того, стоит помнить, что фиброзная дисплазия у детей достаточно успешно лечится и без хирургического вмешательства, что еще раз подчеркивает важность своевременного обращения в специальное медицинское учреждение.

Фиброзная остеодисплазия у новорожденных. Болезнь Брайцева-Лихтенштейна — фиброзная остеодисплазия Болезнь лихтенштейна

Несовершенное костеобразование (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна — Фролика, врожденная ломкость костей, врожденная остеомаляция, болезнь «стеклянных мужчин», синдром Хеве) — в основе лежит дефект костеобразования, связанный с врожденной недостаточностью мезенхимы. Различают врожденную (болезнь Фролика), позднюю (болезнь Лобштейна) и стертые (атипичные) формы болезни; по типу наследования — две формы: рецессивную и доминантную. Характерна триада симптомов: ломкость костей (в 60%) случаев), голубые склеры (наиболее постоянный признак) и тугоухость (редко). При рецессивно наследуемой форме заболевания переломы и деформации костей развиваются внутриутробно, при доминантной форме — после рождения (чаще первые переломы появляются в 2—3-летнем возрасте). Преимущественно поражаются длинные трубчатые кости. Их переломы и деформация, обусловленная неправильным срастанием,— ведущие симптомы заболевания.

Ранняя (детская) форма выявляется у новорожденного или в первые годы жизни. Дети рождаются слабыми, недоразвитыми, большая часть их обычно умирает рано (до 2 лет). Рентгенологически характеризуется множественными переломами длинных трубчатых костей с образованием периостальной костной мозоли, которая может возникнуть еще во внутриутробном периоде. Это приводит к резкой деформации скелета, искривлению и укорочению конечностей. Отмечается выраженная прозрачность костей вследствие истончения костных балок и увеличения пространства между ними, что придает кости широкопетлистый рисунок.

Поздняя форма более легкая и имеет доброкачественное течение. Больные обычно низкого роста, слабого телосложения, у некоторых из них наблюдается разболтанность суставов, что служит причиной частых вывихов. Рентгенологически выявляются резко выраженный диффузный системный остеопороз, истончение кортикального слоя, расширение костномозгового канала, деформация конечностей, патологические переломы, костные мозоли. Мозговой череп увеличен, роднички и швы не заращены, кости свода и лицевого черепа истончены и поротичны. Часто отмечаются укорочение и искривление позвоночника. Тела позвонков деформированы, высота их уменьшена. Поперечный размер таза уменьшен, а суставные впадины погружены в него.

При слабовыраженных симптомах и нетипичных или стертых формах заболевания несовершенное костеобразование необходимо дифференцировать от рахита, остеомаляции, ахондроплазии, артрогрипоза и др.

Фиброзная остеодисплазия (болезнь Брайцева — Лихтенстайна). Одним из ранних клинических симптомов являются боли, позже — искривления длинных трубчатых костей; у 30% больных наблюдаются патологические переломы. Фиброзная дисплазия иногда сочетается с пигментацией кожи и ранним половым созреванием (синдром Олбрайта). На долю фиброзной дисплазии приходится 8,5% больных дисплазиями и новообразованиями скелета. Болезнь протекает медленно и, как правило, доброкачественно.

Рентгенологически определяются очаги просветления различной величины и формы, четко отграниченные друг от друга и от нормальных участков кости, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. В зоне кистозных просветлений кортикальный слой истончен, отмечаются вздутие и деформация кости. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости нижних конечностей, реже — короткие трубчатые и плоские кости.

Фиброзная остеодисплазии (болезнь Брайцева — Лихтенштейна)

Фиброзная остеодисплазия — порок развития кости, связанный не только с остановкой и замедлением остеогенеза на определенной стадии эмбрионального развития, но и с его извращением.

По определению Т. П. Виноградовой, к дисплазиям относятся «такие патологические состояния тканей, которые являются следствием изменения свойств их клеточных элементов, причем изменения передаются последующим генерациям этих клеток».

Фиброзная дисплазия кости (фиброзная остеодисплазия) является наименее изученным разделом костной патологии. Как и в отношении гигантоклеточных новообразований, по вопросу о происхождении фиброзной дисплазии продолжаются дискуссии.

Впервые в мировой литературе об этом поражении с указанием на его диспластическую природу сообщил на XIX съезде российских хирургов в 1927 г. В. Р. Брайцев, приведший 3 своих наблюдения. Однако выступившие в прениях по докладу такие крупнейшие хирурги, как Т. П. Краснобаев, Н. Н. Петров и др., не поддержали концепции В. Р. Брайцева о врожденной природе отдельных форм этого заболевания, хотя Т. П. Краснобаев уже тогда довольно определенно высказался за то, что «фиброзный остит — это собрание разных заболеваний, различных по этиологии».

Оставив за этим заболеванием прежнее название «местная фиброзная остеодистрофия» и сохранив его даже в монографии (1947), В. Р. Брайцев дал возможность последующим авторам толковать процесс как дистрофический.

Точка зрения В. Р. Брайцева, рассматривающего как порок развития костной ткани не только фиброзную дисплазию, но и гигантоклеточные опухоли, включая кистозные поражения, не способствовала разделению и расшифровке «местной фиброзной остеодистрофии».

В 1938 г. Lichtenstein выделил особую нозологическую форму заболевания костной системы, дав ей название «фиброзная дисплазия». С каждым годом фиброзная дисплазия становится все менее редким заболеванием. Достаточно сказать, что среди наших хирургических больных с новообразованиями и дисплазиями скелета у детей больные с фиброзной дисплазией составляют 8,5%, а в практике детских рентгенологов этот вид дисплазии встречается еще чаще.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Клинические симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию искривлений конечностей вследствие множественных переломов или надломов костей, мышечной атрофии, наличию голубых склер и «янтарных» зубов. При передаче болезни по наследству признаки могут меняться, но голубые склеры всегда остаются. В литературе многие авторы описывают еще тугоухость, однако у детей мы ни разу не наблюдали понижения слуха…

Еще Apert (1938) выявил, что с момента появления заболевания в семье передача идет всегда от матери или отца непосредственно детям, без избирательности пола — прямая наследственность. После рождения ребенка переломы могут возникать от самых ничтожных причин (при пеленании, подъеме или перекладывании ребенка), а у более старших детей — при попытке сесть, встать на ножки или…

Деформации конечностей при несовершенном костеобразовании чаще бывают симметричными, и очень редко встречаются изолированные переломы и деформации только одного сегмента. Типичны искривления и уплощения костей в сагиттальной плоскости. Деформации конечностей всегда типичны по форме, но различаются по степени выраженности в зависимости от давности заболевания. Тяжелые деформации скелета Тяжелые деформации скелета при несовершенном костеобразовании у мальчика 14…

Отдельные описания больных с голубыми склерами и ломкостью костей были сделаны в 1900 г. Eddowes (цит. по А. Б. Кацнельсону, 1926). Одни авторы объясняют наличие голубых склер просвечиванием сквозь истонченную склеру сосудистой оболочки глазного яблока, другие — не истончением, а повышенной прозрачностью оболочки. Понижения остроты зрения мы не обнаружили ни у одного больного. Синие склеры…

Рентгенологическая картина костных изменений очень разнообразна и зависит от возраста больного и тяжести поражения скелета. Степень рентгенологических изменений столь же многообразна, как и клинические проявления болезни. Характерно и практически очень важно, что изменения в скелете при несовершенном костеобразовании наблюдаются с момента рождения ребенка, они не являются изолированными, а поражают все кости скелета. Рентгенологическая картина врожденной…