Генетическое заболевание. Генетические заболевания – лечение в германии Генетические заболевания у взрослыхБыт][

Генетика человека в Германии

Генетические исследования направлены, в первую очередь, на выявление мутаций, генетических и наследственных заболеваний, а также на определение риска развития заболеваний в последующие годы. Комплексная генетическая диагностика позволяет осуществить считывание информации по формуле ДНК, то есть расшифровку генетически наследуемой информации с различного рода молекулярных носителей. Генетика человека в Германии – это применение данных последних научных разработок, а также сложнейшие методы исследования, позволяющие предсказать возможность развития заболеваний важнейших внутренних органов (лечение стволовыми клетками в Германии). Особое значение уделяется также пренатальной диагностике, с помощью которой можно исключить патологию у беременных и исключить возможность наличия генетических заболеваний и пороков развития у плода.

Генетически обусловленные заболевания более распространены, чем принято считать. Около 4% всех новорожденных страдают от заболеваний, обусловленных наследственностью. Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а в течении жизни. Около 2/3 всех людей в течении жизни страдают от наследственных заболеваний.

Немецкие специализированные клиники и центры по генетике человека предоставят широкий спектр молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний. На основании проведенной диагностики генетического фона человека будет составлена программа лечения или профилактики. В центрах генетики человека в Германии к Вашим услугам высококвалифицированный персонал с многолетним опытом работы в этой области, самое современное оборудование и новейшие технологии исследований и качественное медицинское обслуживание.

Причины, по которым Вам стоит обратиться в генетическую консультацию:

• наследственное заболевание, пороки развития, нарушения роста, задержки развития или умственная ретардация
• кровное родство
• бесплодие
• повторяющиеся выкидыши
• поздняя беременность
• чрезвычайно высокие дозы облучения или приема медикаментов во время беременности

Молекулярно-генетическая диагностика

Геном человека состоит приблизительно из 20 – 30 тыс. разных генов, которые располагаются на 23 парах хромосом (22 пары аутосом и 1 пара гоносом). Изменения в количестве структуры хромосом или дисфункция одного единственного гена (или нескольких) может привести к различным по сложности генетически обусловленным заболеваниям. В отличие от цитогенетической диагностики, с помощью которой выявляют количественные и структурные нарушения хромосом, молекулярно-генетическая диагностика, как правило, направлена на исследование моногенных заболеваний и врожденных дефектов импринтинга.

Цель молекулярно-генетических исследований в области генетики человека заключается в выявлении наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют установить точных диагноз и разработать на долгий срок соответственную программу лечения или профилактики.

Известно более тысячи наследственных болезней, причиной возникновения которых служат дефекты в одном единственном гене.

Так как большинство генетически и эпигенетически обусловленных заболеваний очень редки, лаборатории, проводящие молекулярно-генетические исследования, не могут предложить анализы всех известных человечеству наследственных заболеваний. Отдельные институты и клиники по генетике человека специализируются скорее на определенных заболеваниях.

По причине различного клинического протекания генетических заболеваний и имеющихся на данный момент возможностей их лечения выделяют разные специальные направления молекулярно-генетического тестирования:

• молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза
• определение предрасположенности у здоровых родственников пациента с установленной наследственной болезнью
• пренатальная диагностика при установленной мутации индексного пациента в семье
• прогнозирующая диагностика излечиваемых болезней, при которых важно их ранее выявление
• прогнозирующая диагностика у пациентов с высоким фактором риска при поздно обнаруживающихся аутосомно-доминантных заболеваниях

Цитогенетика – традиционная и молекулярная

Цитогенетика является разделом генетики человека, который занимается анализом хромосом человека. Хромосомы, как известно, представляют собой форму перенесения наследственного материала, ДНК. Поэтому количество и морфология хромосом анализируют посредством светового микроскопа на стадии сильного сокращения в процессе деления ядра и клетки (митоз), когда наследственный материал распределяется на дочерние клетки.

Так можно провести хромосомный анализ всех биоматериалов, в которых проходят процессы деления клеток, то есть, клеток, которые проявляют митотическую активность. На практике цитогенетические анализы проводятся при помощи забора хромосом из:

• кратковременно культивированных лимфацитов
• долговременно культивированных фибробластом
• для постнатальных диагностических целей, а также в области пренатальной диагностики при помощи:
  • прямого забора после биопсии ворсин хориона,
  • долговременного культивирования после пункции крови плода и
  • долговременного культивирования после биопсии ворсин хориона и пункции околоплодных вод, а также
  • тканей аборта фетального и экстрафетального происхождения при помощи долговременного культивирования.

Немецкие институты и клиники генетики человека предлагают цитогенетические и молекулярно-генетические исследования следующих синдромов и болезней:

• болезнь Альцгеймера
• боковой амиотрофический склероз
• синдром Ангельмана
• синдром Берьесона-Форсмана-Лемана
• бранхио-ото-ренальный синдром
• рак груди
• кампомелическая дисплазия
• синдром Ди Джоржи
• анализ химеризма
• болезнь Хантингтона
• постнатальный хромосомный анализ
• пренатальный хромосомный анализ
• болезнь Кройцфельдта-Якоба
• синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
• муковисцидоз (кистозный фиброз)
• семейный аденоматозный полипоз кишечника
• фатальная семйная бессонница
• синдром Мартина-Белла
• атаксия Фридрейха
• болезнь Пика
• глухота
• синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
• повторяющиеся выкидыши (хромосомный анализ)
• синдром кератита-ихтиоза-глухоты
• синдром Линча
• наследственный неполипозный рак толстой кишки
• определение маркерной хромосомы и мозаичности (хромосомный анализ, FISH)
• мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера
• миотонная дистрофия тип I и II
• врожденная гиперплазия коры надпочечников
• синдром Пендреда
• синдром Прадера-Вилли
• быстрый пренатальный тест на анейзомию
• прионная болезнь
• синдром Ретта
• тугоухость
• синдром Смита-Магениса
• спинальная мышечная атрофия
• спиноцеребеллярная атаксия
• структурная хромосомная аберрация
• синдром Суайра
• велокардиофациальный синдром
• синдром Вильямса
• синдром Вольфа-Хиршхорна
• дисгенезия гонад и др.

Генетические (неизлечимые) болезни евреев

Ещё Лаброзо (еврей!) отмечал, что 80% евреев психически больны. В частности, он писал: “В Германии евреев-сумасшедших было в 8 раз больше, чем немцев(-сумасшедших)”.

“Некоторые опытные еврейские врачи заходят так далеко, что считают, что большинство из них (евреев) – это неврастеники и истерики. Тоблер заявлет, что все еврейские женщины в Палестине – истерички, а Раймонд говорит, что в Варшаве, в Польше истерия часто встречается как среди еврейских мужчин, так и женщин. Еврейское население только одного этого города почти исключительно является неистощимым источником пополнения мужчин-истериков для клиник всего европейского континента.” (“Исследование болезней нервной системы в России”, Париж, 1889)

***
“Доктор Рудольф Вассерман, еврей, пишет в “Журнале социальных наук” за 1909 год, стр. 663, следующее: “Мы имеем обширный статистический материал, который показывает, что евреи особенно подвержены болезням головного мозга. “

***
Известный венский психиатр д-р Александр Пилькс в своем “Венском клиническом обозрении за 1910 год, стр.888, пишет следующее:
“Случаи, где острые психозы ведут к идиотизму и сумасшествию, встречаются особенно часто среди евреев.
“Предрасположение евреев к психозам в результате наследственной дегенерации настолько велико, что это совершенно вне всяких пропорций.

“Что касается тех видов психозов, которые я упоминал, то кажется, что высшие классы евреев гораздо больше заражены этим, чем низшие.
“Мои статистические данные были бы гораздо выше, если бы я мог добавить к ним те многочисленные случаи, где психические болезни не требуют заключения больного в сумасшедший дом: это более легкие случаи перемежающегося безумия, неврастенические припадки, маниакальные фобии, галлюцинации, половые извращения. Психиатр обычно встречает эти случаи среди своих частных пациентов. Вместе со всеми другими эти случаи являются результатом наследственности и дегенерации, процент этих болезней среди евреев поразительно велик.

***
““Официальная статистика Германской Империи, том 419, стр.58, где анализируются результаты переписи населения 1925-1926 годов и где проводится сравнение числа душевнобольных среди протестантов, католиков и евреев, говорит следующее:
“Наиболее поразительным фактом является высокий процент слабоумных среди евреев. Наши статистические данные подтверждают то, что уже показали тщательные исследования в области медицины, а именно, что это специальное предрасположение, благодаря которому еврейское население имеет чрезмерное количество слабоумных.”

***
“Существуют болезни, которыми болеют практически только евреи, причём эти болезни характеризуются тяжёлой нервно-психической симптоматикой.

Ещё в 1976 году издательство “Медицина” тиражом 10000 экземпляров выпустило монографию Л.Г. Калмыковой “Наследственная гетерогенность болезней нервной системы”.
В этой монографии на странице 256 помещён раздел “Парадоксальные частоты рецессивных заболеваний у евреев-ашкенази”. В разделе на странице 257 приведена таблица – “Частота лиц еврейского происхождения среди общего числа больных некоторыми рецессивными болезнями (по суммированным европейским данным, Meals, 1971)”.
Вот краткие выдержки из этой таблицы:
– Семейная дизавтономия Рейли-Дея – 99%.
– Инфантильная амавротическая идиотия – 90%.
– Дефект фактора РТА (XI) – 90%.
– Губчатая дегенерация мозга Ван-Богарта-Бертранда – 85%.
– Эссенциальная пентозурия – 99%.
– Болезнь Ниманна-Пика (грубое нарушение жирового и минерального обмена, истощение, нарушение деятельности нервной системы) – 95%
– Болезнь Тея-Сакса (особая форма семейной идиотии) – 97%.
– Взрослая форма болезни Гоше (перерождение внутренних органов с умственным и физическим недоразвитием) – 80%.”

“90% израильских психиатров страдают психическими расстройствами
10.10.2003

Сегодня газета “Маарив” сообщила что медицинско-социальное исследование, проведенное после участившихся в последнее время жалоб от пациентов комиссией Министерства Здравоохранения Израиля установило у 90% израильских психиатров различные нервные заболевания. Эта комиссия была создана Минздравом 27 лет назад для рассмотрения проблем медицинского обслуживания пациентов. После проведения исследования, около 200 израильских врачей-психиатров были лишены своих лицензий.”

Генетика

Особую роль в сфере деятельности нашей компании занимает профессиональная организация диагностики и лечения генетических заболеваний, врожденных пороков развития в Германии.

Лечение генетических заболеваний в Германии

В рамках диагностики генетических заболеваний и врожденных пороков развития, мы предлагаем:

• Весь спектр цитогенетических исследований

• Весь спектр молекулярно- генетических исследований

• Весь спектр биохимических исследований

• Пренатальная диагностика пороков развития

Например, Доплерсонография, фетальная эхокардиография, 3D- и 4D- УЗИ, трипл-тест, биопсия хориона, амниоцентез, кардоцентез, фетоскопия и др.

• Постнатальная диагностика и неонатальный скриниг новорожденного

Неонатальный скрининг новорожденных— это немецкая национальная программа, по выявлению наиболее распространенных наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей. Это набор стандартизированных медико-генетических методов по выявлению таких заболеваний обмена веществ и эндокринных заболеваний у новорожденных, как например: адреногенитальный синдром, гипотериоз , финилкитонурия, (фенилпировиноградная олигофрения), болезнь клинового сиропа, дефицит MCAD, дефицит VLCAD, дефицит LCHAD, карнитиновые дефициты, болезни обмена карнитина, м ножественный карбоксилазний дефицит и др.

Преимущество неонатального скрининга ­— выявление распространенных врождённых заболеваний до манифистации первых симптомов. При своевременной постановке диагноза тестируемые болезни, как правило, успешно поддаются лечению. При не своевременной диагностике высокая вероятность инвалидности, к задержкам психо-моторного и речевого развития у детей.

Приехав на роды в Германию, Ваш новорожденный рёбенок сможет пройти данное обследование.

Мы даем возможность нашим пациентам пройти более 950 генетических тестов, допущенных к клиническому применению на территории Германии.

Лечение генетических заболеваний и заболеваний обмена веществ в Германии

• Врачи диетологи и генетики с большим опытом лечения генетических заболеваний и заболеваний обмена веществ

• Многочисленные диетологические программы и современные подходы к коррекции обмена веществ:

• Энзимотерапии
• Фермент-заместительные терапии
• Субстракт-редукционные терапии
• Генная терапия
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
• Генетическая диетология

Также мы поможем Вам организовать лечение рассеянного склероза и лечение в Германии любых заболеваний.

По вопросам организации диагностики и лечения генетических заболеваний и заболеваний обмена веществ в Германии связывайтесь с нами:

Телефон: + 49 6126 700 29 70

Мобильный: + 49 172 471 78 96

Skype: mainmedics

Лечение редких заболеваний в Германии

Редкие заболевания в Германии также называют орфанными заболеваниями. По подсчетам ученых такими болезнями страдает около 6-8% населения планеты. Эти заболевания, как правило, имеют хронический характер и тяжело протекают.

Редкие заболевания в Германии считаются орфанными, если такое заболевание обнаруживается у одного из 2000 населения или реже. Такие болезни есть в каждой области медицины. Они хуже изучены, их сложнее диагностировать и тяжелее лечить. Из-за того, что данные заболевания встречаются редко, во многих странах им не уделяется достаточно внимания.

Но в Германии к этой проблеме совсем другое отношение. В стране действуют специализированные медицинские центры Германии, в которых проводятся научные исследования и одновременно оказывается помощь пациентам в диагностике и лечении редких заболеваний. Немецкие специалисты изучают механизмы развития каждой болезни, совершенствуют их диагностику и разрабатывают инновационные методы лечения. Редкие заболевания в Германии лечат и диагностируют в специализированных медицинских центрах в Тюбинге, Берлине, Бонне, Франкфурте, Фрайбурге.

Лечение редких заболеваний в Германии – это реальная возможность, точно их диагностировать и эффективно с ними бороться.

Редкие заболевания в Германии

В поле зрения немецких врачей и ученых попадают редкие заболевания в Германии из разных медицинских направлений: неврологии, офтальмологии, дерматологии, гинекологии и других.

Среди редких болезней, которые успешно диагностируют и лечат в Германии:

Многие редкие заболевания в Германии «записаны» в генах, но проявляются не всегда сразу после рождения. Чтобы найти генетическую предрасположенность к болезни, в клиниках Германии делают генетический анализ, который позволяет своевременно выявить наследственные заболевания и мутации, и показывает, насколько велик риск развития редких заболеваний в последующие годы у вас или ваших детей.

Немецкие медицинские центры по редким заболеваниям сотрудничают с подобными центрами по всему миру. Благодаря этому лечение в Германии дает возможность использовать международный опыт и применять наиболее эффективные медицинские тактики в диагностике и лечении.

Если у вас серьезные проблемы со здоровьем и врачи никак не могут поставить точный диагноз, возможно у вас редкое заболевание, которое просто не может быть диагностировано в обычной клинике. Вы можете обратиться в специализированный центр в Германии, и пройти там всестороннее обследование. Если результаты покажут, что у вас редкое заболевание, то вам предложат лечение, которое будет подобрано индивидуально с учетом всех особенностей вашего здоровья. Такой подход позволяет значительно улучшать качество жизни пациента даже при тяжелых хронических и генетических болезнях.

Чтобы поехать на лечение в Германию, свяжитесь с нами.