Что такое эпилепсия генерализованная дебют. Идиопатическая генерализованная эпилепсия. Что такое парциальные приступы

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Характер течения идиопатической эпилепсии у взрослых и детей

Эпилепсия — распространенная неврологическая болезнь, при которой внезапно возникают судорожные приступы. Патология делится на идиопатическую и симптоматическую.

Заболевание известно очень давно. Древние греки называли эпилепсию «божественной болезнью». Примерно в 30% случаев диагностируется идиопатическая эпилепсия.

Определение понятия

Идиопатическая эпилепсия — это форма заболевания, при которой не наблюдаются органические поражения головного мозга. Причинами являются не травмы и перенесенные заболевания, а наследственная предрасположенность.

При отсутствии лечения патология приведет к серьезным осложнениям, существенно ухудшающим жизнь пациента. К счастью, врачи научились контролировать течение заболевания и с помощью терапии достигать стойкой ремиссии.

По МКБ 10 идиопатическая эпилепсия имеет шифр G40.3.

Обычно заболевание впервые проявляется у детей в 8-10 лет, реже — в 12-18 лет.

Основные признаки, отличающие идиопатическую форму болезни:

• отсутствие органического поражения мозга;
• появление в детском возрасте;
• отсутствие заболевания, являющегося пусковым механизмом для развития недуга;
• отсутствие влияния на психическое и физическое состояние ребенка.

Классификация и формы

Идиопатическая эпилепсия подразделяется на две большие группы:

1. Локализованная. Приступы формируются в одном четко очерченном участке мозга. Делится на:
   • доброкачественную детскую эпилепсию;
   • первичную эпилепсию чтения;
   • эпилепсию, локализованную в области затылка.
2. Идиопатическая генерализованная эпилепсия. При этом виде патологии страдают все клетки коры головного мозга. Включает в себя:
   • абсансную;
   • генерализованные припадки при пробуждении;
   • фотосенситивную;
   • обычные доброкачественные припадки.

Предполагаемые причины возникновения

У пациента присутствует генная мутация, при которой нарушена проводимость нервных импульсов в мембранах клеток.

Нейронные импульсы проходят с ускоренной частотой, что провоцирует повышенную активность коры головного мозга. Другими словами, медиаторы возбуждения превалируют над медиаторами торможения.

Провоцирующими факторами являются:

• внутриутробные инфекции;
• гипоксия плода;
• вредные привычки матери во время беременности;
• бесконтрольный прием препаратов беременной;
• чрезмерные физические и умственные нагрузки ребенка.

У взрослых может развиться вследствие стрессов, эмоционального напряжения, хронической усталости.

Типы припадков и их симптомы

Главными признаками идиопатической эпилепсии являются припадки. Они делятся на типы, в зависимости от характера течения:

• абсансные;
• миоклонические;
• тонико-клонические.

Абсансы

Представляют собой кратковременную потерю сознания без судорог. У больного затуманивается взгляд, он смотрит в одну точку и не реагирует на внешние раздражители.

Такие приступы встречаются преимущественно в детском возрасте. Ребенок как будто замирает, прерывая свое занятие.

К этой группе относятся и сложные абсансы. Помимо потери сознания, у пациента присутствуют хаотичные движения губ, рук, лица. Длительность приступа — до 2 минут, частота повторения — до нескольких десятков в день.

Миоклонус

Кратковременные судороги, охватывающие отдельные части тела или все мышцы. Характерны приседания, у больного как будто подкашиваются ноги. Сознание обычно не теряется.

Длительность приступа — 10-50 секунд. Основное время возникновения — утренние часы после сна.

Тонико-клонические

Возникает у пациентов с пораженными обоими полушариями.

Приступ длится долго, до 5 минут. Начала у эпилептика начинается мышечный тонус, он теряет сознание. Затем появляются судороги по всему телу.

Во время припадка выделяется слюна, начинается неконтролируемое мочеиспускание. Затем происходит внезапное мышечное расслабление. После возвращения сознания больной не может вспомнить, что с ним произошло.

Часто приступы возникают неожиданно. Иногда им предшествует аура. Она характеризуется повышением температуры, побледнением кожи, слуховыми или обонятельными галлюцинациями.

У пациента начинается приступ паники, неконтролируемый страх, необъяснимая эйфория. Нередко у детей наблюдается сочетание разных видов приступов, например абсансы протекают с признаками миоклонических припадков.

Детская идиопатическая эпилепсия проявляется в 2-10 лет. Обычно приступы протекают по принципу сложных абсансов. При своевременном лечении от симптомов удается избавиться к 15-16 годам.

В подростковом возрасте заболевание протекает тяжелее и проявляется тонико-клоническими припадками.

Факторами, провоцирующими припадок, являются:

1. Недостаток сна.
2. Резкое пробуждение.
3. Стресс.
4. Месячные.

Если диагностирован фотосенситивный тип болезни, то приступы могут начаться в следующих ситуациях:

• при просмотре фильма;
• при резком включении света;
• из-за мигания гирлянды;
• в результате отражения света от воды, снега, стекла.

Часто такие люди страдают светобоязнью. Долгое время болезнь может протекать бессимптомно. Небольшие судороги и обмороки списывают на утомление, хотя это может служить «первым звоночком».

Диагностика

Диагностикой и лечением болезни занимаются невролог и эпилептолог.

Постановка диагноза не представляет сложности для врача, так как симптомы являются слишком характерными.

Главное — это верно определить тип болезни, чтобы назначить соответствующую терапию.

Основной диагностический метод — энцефалограмма. Больному на голову надеваются электроды. Они фиксируют проводимость нервных импульсов.

При этом выявляется очаг заболевания, его локализация. Часто врачи специально провоцируют приступ, потому что чрезмерная активность в спокойном состоянии отсутствует.

Для дифференцирования идиопатической эпилепсии от симптоматической назначают МРТ. Этот метод позволяет исключить органические изменения в мозге.

Окончательное утверждение диагноза осуществляется по следующим основаниям:

1. Характеру приступов.
2. Результату обследования умственного развития ребенка.
3. Наличию наследственной предрасположенности.

При обследовании детей до года возникают определенные трудности. Так как в этом возрасте клиническая картина неясна.

Лечение

Лечение эпилепсии — это длительный и сложный процесс. Терапия включает в себя:

1. Прием медикаментов.
2. Соблюдение диеты и режима дня.

Медикаментозное

Лекарственные препараты назначаются сначала в минимальной дозировке. Если приступы повторяются, то дозу увеличивают.

Для достижения ремиссии применяются следующие группы лекарств:

В настоящее время есть множество противоэпилептических препаратов пролонгированного действия. Они не оказывают токсического воздействия и имеют минимум побочных эффектов.

Самые популярные средства:

• Конвусольфин;
• Конвулекс Хроно;
• Топирамат;
• Кармабазепин.

Сначала выписывают один вид препаратов. Если не удается достичь стойкой ремиссии, применяют комплекс средств.

Для предотвращения негативного влияния лекарств на печень, каждые три месяца делают анализ крови для определения количества тромбоцитов и печеночные пробы. Также проходят УЗИ органов брюшной полости.

Режим дня и питание

Предотвратить приступы помогает строгий распорядок дня. Больной должен ложиться и вставать в одно и то же время. Следует избегать физического и эмоционального напряжения.

Фотосенситивная эпилепсия не поддается лечению. Чтобы не спровоцировать припадок, больной должен соблюдать следующие ограничения:

• не смотреть долго телевизор и не сидеть за компьютером;
• носить солнцезащитные очки;
• избегать яркого света.

Специальная диета для эпилептиков предполагает ограничение углеводной пищи, соли и увеличение количества жиров в рационе.

Также запрещено курить, употреблять алкоголь, пить крепкий кофе и чай.

Родственникам больного следует научиться оказанию первой помощи. При возникновении приступа больного нужно уложить на ровную поверхность, освободить полость рта от рвотных масс.

Затем положить под голову что-то мягкое, повернуть голову на бок, чтобы больной не захлебнулся. Потом нужно ослабить воротник, расстегнуть верхнюю одежду.

Не надо делать искусственное дыхание или массаж сердца. Нужно лишь контролировать пульс. Также нельзя переносить больного, пытаться разжимать зубы. Обязательно дождаться приезда скорой.

Особенности терапии в детском возрасте

Терапия идиопатической парциальной и фокальной эпилепсии у детей практически не отличается от лечения у взрослых.

Следует лишь подбирать дозу лекарств в соответствии с возрастом. Принимать медикаменты придется несколько лет.

Однако, детская эпилепсия лечится успешно. В 35% удается полностью излечить болезнь, в остальных случаях достигается длительная ремиссия.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от своевременности выявления и тяжести течения. Также имеет значение возраст больного.

В детском возрасте шансы на излечение составляют почти 40%. Особо тяжелые случаи не поддаются лечению.

Тогда врачи стараются снизить частоту приступов. Отмена препаратов возможна при ремиссии в течение 2 лет и при нормальных показателях энцефалограммы.

Если заболевание не лечить, то припадки будут учащаться, а состояние больного ухудшится.

Самыми серьезными осложнениями эпилепсии являются: кома и смерть в результате удушья или остановки сердца.

Пациенту с тяжелой генерализованной формой болезни присваивается группа инвалидности.

Ему запрещено водить автомобиль и работать на вредных производствах. Также противопоказаны виды деятельности, требующие повышенной концентрации внимания.

Идиопатическая эпилепсия у взрослых практически неизлечима. Также до сих пор не придумано средств предотвращения болезни.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия: симптомы, описание, диагностика, лечение и профилактика приступов

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – одно из наиболее распространенных заболеваний в области детской неврологии. Болезнь активно проявляет себя уже в дошкольном возрасте. Это приводит к ухудшению дальнейшего развития ребенка, снижению успеваемости в школе.

Механизм развития эпилепсии

Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи). Они активируются под влиянием каких-либо внешних факторов: сильного света, мелькающих предметов, после стресса или нервного напряжения.

Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Формы эпилепсии

Эпилептические синдромы классифицируются по двум основным признакам: причине и характеру приступов.

В зависимости от причины выделяют такие формы заболевания:

• идиопатические – возникают в результате наследственной предрасположенности;
• симптоматические – приступы возникают на фоне других патологий головного мозга (травм, опухолей, воспаления, нарушения мозгового кровообращения);
• криптогенные – формы эпилепсии, при которых не удается установить причину даже после инструментального обследования.

В зависимости от характера приступов выделяют такие группы эпилепсии:

• с парциальными приступами – в процесс вовлечен небольшой участок коры головного мозга;
• генерализованные – происходит одновременная активация сразу всей коры головного мозга;
• парциальные с вторичной генерализацией – возбуждение, которое началось в одном участке, далее распространяется на всю кору.

В классификации генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов также учитывают возраст начала приступов (детская или юношеская форма) и прогноз заболевания (есть доброкачественные и злокачественные формы).

Особенности наследственной (идиопатической) эпилепсии

Является наиболее частой формой заболевания у детей и подростков. Поставить диагноз “идиопатическая эпилепсия” у детей можно при наличии следующих признаков:

• Развитие болезни в результате наследственной предрасположенности.
• Отсутствие каких-либо других причин: травмы головного мозга, опухоли, воспаления (энцефалита) и прочее.
• Приступы носят генерализованный характер с самого начала болезни.
• Соответствует критериям электроэнцефалографии (ЭЭГ), о которых пойдет речь в соответствующем разделе.

При идиопатической эпилепсии с генерализованными приступами возникает одновременное возбуждение двух полушарий переднего мозга. Ученые до сих пор не выяснили, каким образом происходит эта одновременная активация. Однако стало ясным, что помимо, собственно, коры головного мозга, в процесс вовлекаются подкорковые структуры, в первую очередь таламус.

Также ученые открыли конкретные участки генов, необходимые для развития отдельных форм генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов. Это прорыв в современной медицине, данное открытие дает возможность для дальнейших исследований в области генной инженерии. Есть шанс, что вскоре эпилепсию будут лечить при помощи изменения структуры генов.

Формы заболевания

Код идиопатической генерализованной эпилепсии по МКБ-10 (международной классификации болезней) – G40.3.

Согласно данным “Международной противоэпилептической лиги” выделяют следующие формы заболевания:

• детская абсанс-эпилепсия;
• с миоклоническими абсансами;
• с миоклонически-астатическими припадками;
• с фантомными абсансами;
• юношеская абсанс-эпилепсия;
• эпилепсия младенцев с миоклоническими приступами;
• с генерализованными тонико-клоническими припадками.

При постановке диагноза обязательно нужно учитывать форму болезни, так как разные группы препаратов эффективны при разных формах эпилепсии.

Критерии заболевания

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

• Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
• Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
• Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
• Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
• Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
• Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
• При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
• Хороший ответ на лекарственную терапию.

Особенности детской формы с абсансами

Приступы в виде абсансов – наиболее распространенная форма идиопатической эпилепсии у детей. Она составляет примерно 50 % от всех форм заболевания. Чаще подвержены этой болезни девочки.

Причины. Конкретная локализация дефекта в генах не выявлена. Существуют теории, о множественных изменениях в генетическом наборе, которые приводят к возникновению приступов.

Возраст начала болезни. Первый приступ появляется в возрасте от 2 до 10 лет, чаще всего – в 5-6 лет.

Симптомы. Абсансы – вид приступов, который не сопровождается судорогами. Характеризуется выключением сознания на короткий промежуток времени (несколько секунд). При детских формах сознание быстро отключается и тут же появляется вновь. После приступа сознание полностью ясное, без спутанности.

Для детей характерно очень частое появление абсансов – до 100 раз в день.

Чаще всего возникают сложные абсансы, при которых помимо отключения сознания есть тонический компонент. Он проявляется повышением тонуса всего тела, выгибанием туловища, закидыванием головы назад. Обычно приступ длится до 10 минут с очень коротким тоническим периодом.

В дальнейшем при отсутствии адекватной терапии присоединяются генерализованные припадки.

Особенности юношеской формы с абсансами

Данная форма возникает в 23 % всех случаев. А среди идиопатических форм эпилепсии, с началом в возрасте старше 20 лет, составляет 8-10 %. При юношеской эпилепсии также точно не установлена локализация генетического дефекта.

Начинается в возрасте от 5 до 21 года, в 70 % – от 9 до 13 лет.

При юношеской форме приступы носят форму простых абсансов. То есть присутствует лишь полное выключение сознания, без тонического спазма мышц. Приступы короче, чем у детей. В среднем они длятся 16 секунд (от 4 до 30).

В 70 % случаев присутствуют также генерализованные приступы. Возможно наличие миоклонических подергиваний мышц.

Особенности эпилепсии с миоклонусами

Может проявляться как миоклонусами с абсансами, так и юношеской миоклонической формой.

Абсансная эпилепсия с миоклонусами характеризуется выключениями сознания с массивными, размашистыми подергиваниями мышц. Преимущественно в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса, верхних и нижних конечностей. Подергивания одновременно начинаются с двух сторон, они симметричны. Приступ длится до одной минуты.

Иногда при идиопатической генерализованной эпилепсии у детей есть предчувствие приближающегося приступа. Такое состояние получило название “аура”.

При юношеской миоклонической форме четко определена локализация дефекта в гене. Пик начала симптомов приходится на подростковый возраст (14-15 лет). Она проявляется размашистыми миоклонусами при полном сознании. Подергивания возникают преимущественно в плечах и руках. Миоклонусы в нижних конечностях могут привести к резкому падению ребенка на колени.

Характерно возникновение приступов, когда ребенок находится на грани между сном и бодрствованием: либо при засыпании, либо утром при пробуждении. Возможна провокация припадков нарушением режима дня, ярким светом, у девушек – менструацией, психическими нагрузками.

Часто присоединяются генерализованные приступы идиопатической эпилепсии. Они могут быть и с самого начала болезни, а лишь потом присоединяются подергивания мышц.

Особенности заболевания с генерализованными судорогами

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами – вариант развития болезни, при котором единственным типом приступов является генерализованный.

Первые припадки появляются у молодых юношей и девушек чаще всего в возрасте 16-17 лет.

Классический генерализованный приступ состоит из двух фаз: тонической и клонической. Первая характеризуется одновременным сокращением практически всех групп мышц. Это проявляется выгибанием тела дугой, невозможностью открыть больному рот, разгибанием рук и ног. Спазм мышц гортани приводит к сильному крику больного, который часто пугает тех, кто находится рядом. Стоит знать, что больные кричат не от боли, а именно из-за сокращения мышц. Далее следует клоническая фаза. У больного буквально трясет все тело. После окончание приступа возможно выделение пены изо рта.

Приступы могут быть короткие (30 секунд) и длинные (до 10 минут). Обычно приступ единичен, повторение не характерно. Чаще всего припадки возникают в первые два часа после пробуждения, внезапно, без предшествующей им “ауры”. Такое начало особенно опасно для больного, так как застает его врасплох. Это может привести к серьезным падением и травмам.

Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.

Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.

Диагностика заболевания

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз “эпилепсия”, но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

• нормальный ЭЭГ-фон;
• нормальная запись во время сна;
• между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
• активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
• в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
• при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

Лечение заболевания

В подавляющем большинстве случаев лечение идиопатической генерализованной эпилепсии является пожизненным. Оно зависит от формы эпилепсии, а также тяжести течения болезни.

Одно из наиболее эффективных лекарственных средств для терапии всех форм идиопатической эпилепсии – “Натрия вальпроат”. Эффективность лечения только одним этим препаратом, без каких-либо комбинаций, составляет 75 %. Он эффективен при абсансах, миоклонических и генерализованных приступах. Но большое количество побочных реакций ограничивают применение этого препарата.

“Клоназепам” также обладает высокой эффективностью, но имеет широкий спектр побочных эффектов. Кроме того, у пациента быстро развивается привыкание к препарату, что требует увеличения дозы, а после и замены его на другое лекарство.

“Ламотриджин” применяется только для терапии абсансов и генерализованных приступов. Его эффект для лечения миоклоний полностью не выяснен.

При лечении детской абсансной эпилепсии рекомендуется прием “Этосуксимида”. Но его нельзя применять для лечения юношеских абсансов. При юношеской форме существует высокий риск развития генерализованных приступов, а “Этосуксимид” не эффективен для их лечения.

Вот список основных препаратов для лечения разных форм приступов при идиопатической генерализованной эпилепсии.

“Натрия вальпроат”, или “Этосуксимид” (у детей), или “Ламотриджин”; “Клоназепам”; комбинация этих препаратов

Что такое генерализованная эпилепсия

Эпилепсия — это хроническое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся возникновением двух или более эпилептических приступов, которые начинаются внезапно и непроизвольно, длятся обычно короткий промежуток времени, иногда могут быть вызваны яркими и мерцающими вспышками света. Эпилепсия занимает третье место в структуре неврологических заболеваний и является патологией, которая может возникать как и у детей, так и взрослых. В 1981 году Международная лига по борьбе с эпилепсией создала единую классификацию эпилептических приступов, согласно которой существуют парциальные (фокальные, локальные) и генерализованные приступы (ГП). В данной статье мы разберем, что такое генерализованная эпилепсия (ГЭ).

ГЭ — вид эпилепсии, сопровождаемый признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей с выраженным усилением психической и двигательной активности. Выделяют следующие типы генерализованных приступов:

• абсансные (типичные petit mal и атипичные);
• миоклонические;
• клонические;
• тонические;
• тонико-клонические (grand mal);
• атонические.

Суть классификации заключается в том, что она учитывает тонкую нейронную организацию мозга со специфическими функциями, которые локализуются в определенных областях. ГП характеризуются отсутствием определенного места возникновения патологического очага возбуждения, он может генерироваться в обоих полушариях.

В дополнение к этой классификации генерализованные приступы делятся на:

• идиопатические генерализованные (связанные с возрастными особенностями);
• генерализованные криптогенные и/или симптоматические;
• генерализованные симптоматические неспецифической этиологии (связанные с возрастными особенностями);
• специфические эпилептические синдромы.

Также существуют такие парциальные (имеющие конкретное место возникновения очага возбуждения в мозге, например, височная эпилепсия или теменная) приступы, которые могут преобразоваться во вторично-генерализованные (возбуждение переходит на оба полушария).

ГП могут быть судорожными и бессудорожными (абсансные и атонические). Абсансы наиболее характерны для детей 4-8 лет. Во время приступа, который длится максимум 10-20 секунд, у них отсутствует сознание, любая начатая деятельность прерывается, ребенок становится похож на статую с пустым взглядом, он не реагирует на обращение к нему. Простые абсансы могут повторяться большое количество раз за день, но помнить о них больной не будет — они никак не ощущаются им. Существуют также сложные абсансы — представляют собой простые абсансы с добавлением двусторонних двигательных феноменов (подергивание, напряжение мимических мышц, кивание головой, отведение глаз в сторону и др.). Атонический приступ наступает внезапно с потерей постурального мышечного тонуса, в результате чего больной падает, судороги отсутствуют.

Судорожные припадки в свою очередь делятся на тонические, клонические, миоклонические и тонико-клонические.

Тонические приступы характеризуются спазмом мышц лица, туловища, сопровождаются сгибанием рук и разгибанием ног, нарушением сознания, падением. Приступ внезапно начинается и также внезапно завершается, после чего больной короткое время пребывает в спутанном сознании.

Клонические приступы — повторные билатеральные подергивания конечностей, как правило, нерегулярные. Припадок тоже неожиданно начинается и завершается, ближе к концу частота сокращений уменьшается.

Миоклонические приступы представляют собой внезапные, молниеносные непроизвольные мышечные сокращения (моргание, кивки головой) без потери сознания. Могут быть генерализованными (вовлекаются мышцы туловища и конечностей) или ограниченными (в области лица или в одной конечности).

Тонико-клонические припадки — это то состояние больного, которое наиболее часто показывают в фильмах или сериалах, они являются наиболее пугающими для свидетелей. Генерализованный тонико-клонический приступ обладает характерными признаками, не присущими другим видам, что облегчает диагностику. Его возникновение неожиданное, больной теряет сознание, издает «эпилептический крик» (вследствие сокращения мышц диафрагмы и грудной мускулатуры). После этого наступает тоническая фаза с напряжением всего тела, следом — клоническая с генерализованными подергиваниями и выделением красноватой пены изо рта в результате прикусывания щеки или языка. Сопровождается это цианозом лица, выраженной тахикардией и повышением артериального давления. Между перечисленными фазами бывает фаза релаксации, во время которой нередко возникает непроизвольная дефекация или мочеиспускание. Приступ длится до 2-х минут, но без сознания больной может находиться до 15 минут. На протяжении долгого времени после припадка его будут мучать головные боли, тошнота и спутанность сознания.

Причины ГЭ

Эпилепсия является полиэтиологическим заболеванием, к возникновению которого может привести любое заболевание или травма ЦНС. Каждое структурное повреждение головного мозга вызывает дисбаланс тормозных и возбуждающих нейромедиаторов. Из-за этого мембрана нейронов становится более проницаемой для ионов Na+ и Ca2+, а количество каналов для K+ и Cl-, наоборот, уменьшается. В результате этого нейроны становятся гиперчувствительными к разрядам других нейронов, что ведет к образованию эпилептического очага.

Структурные нарушения мозга могут возникнуть в результате следующих причин:

• перинатальные — вирусные инфекции матери во время беременности (краснуха, герпес), употребление матерью токсических средств и лекарственных препаратов, запрещенных для приема беременными, родовые травмы;
• постнатальные — сотрясения мозга и другие травмы, инфекции ЦНС (менингит или энцефалит), опухоли и кровоизлияния.

Если эпилепсия есть у одного из родителей, то риск возникновения ее у ребенка не более 10%.

По причине появления эпилепсию подразделяют на идиопатическую, симптоматическую и криптогенную. Идиопатическая — эпилепсия с известной или возможной генетической предрасположенностью. У таких больных нет в анамнезе травм головы, при обследовании не обнаруживаются повреждения мозга и до возникновения приступа отсутствуют какие-либо нарушения психики. Симптоматическая — припадки возникают в результате экзогенных факторов, приводящих к повреждениям мозга (травмы, инфекции, кровоизлияние, ишемия и т.д.) с проявлением. Криптогенная характеризуется отсутствием какой-либо причины, эпилептический синдром возникает спонтанно.

Мнение эксперта

Автор: Ольга Владимировна Бойко

Врач-невролог, доктор медицинских наук

По последним данным ВОЗ, от эпилепсии страдает 4-10 человек на 1000 населения. В настоящий момент врачи регистрируют прирост заболеваемости. Это связано с разными провоцирующими факторами. Доказано, что эпилептические припадки чаще возникают у жителей стран с низким или средним уровнем развития, тем не менее в России на долю болезни приходится 2,5% случаев неврологической патологии. Эпилепсия занимает первые места в структуре инвалидизации: 30% пациентов становятся инвалидами 1 или 2 группы.

Эпилепсия может проявляться на фоне других заболеваний — такой вид патологии называется симптоматической. Врачи Юсуповской больницы выполняют тщательную диагностику для установления причин судорожного синдрома. Это необходимо для назначения корректной терапии. Обследование проводится при помощи европейского оборудования. Диагноз выставляется на основании данных МРТ, КТ, ЭЭГ. В условиях современной лаборатории осуществляется диагностика крови. Симптоматическая эпилепсия требует индивидуального подхода к лечению. Неврологи Юсуповской больницы разрабатывают персональный план терапии, включающий новые лекарственные средства, обладающие доказанной эффективностью.

Первые признаки ГЭ

Приступы генерализованной эпилепсии совершенно внезапны, их невозможно предугадать. Но есть некоторые признаки, которые имеют схожие с эпилепсией проявления, но не являющиеся ею. Они являются следствием действия какого-либо экзогенного фактора, пагубно влияющего на работу ЦНС.

• Непроизвольные подергивания мышц, в том числе и те, которые иногда возникают при засыпании (так называемые физиологические вздрагивания). Обычно в этот момент снится, что вы спотыкаетесь или падаете с небольшой высоты, после чего резко просыпаетесь, иногда даже вскрикивая.
• Нарушения сна — кошмары, хождение во сне (лунатизм) или сноговорение.
• Мигрень и сопровождающие ее симптомы. Она может начинаться с ауры, во время которой возникают различные нарушения восприятия: искажения зрения (мерцательные скотомы, вспышки, искажение предметов, фотопсия, сужение полей зрения, временная слепота и т.п.), извращение обоняния и вкуса (могут ощущаться запахи, которых на самом деле нет, появляется металлический привкус во рту без видимого кровотечения слизистых полости рта), слуховые галлюцинации, тошнота, онемение/покалывание конечностей.
• Характерные проявления панической атаки — чувство страха, ощущение приближающейся смерти, тахикардия, тяжелое учащенное дыхание и чувство того, что вы наблюдаете за происходящим как будто со стороны.
• Атриовентрикулярная блокада может осложниться возникновением синдрома Морганьи-Адамса-Стокса — обморок, вызванный резким снижением сердечного выброса и гипоксией мозга, в результате чего возникают нарушения дыхания и судороги.
• Следующие признаки являются характерными для эпилепсии — непроизвольное мочеиспускание и прикушенный язык во время сна. Не исключено, что самый первый припадок генерализованной эпилепсии возник именно во сне.

Симптомы генерализованной эпилепсии

На основе описанных ранее видов ГЭ можно выделить следующие характерные симптомы:

• судороги различной амплитуды и частоты (от простого моргания до спазма всего тела с последующим подергиванием конечностей, с прикусыванием языка и травмами головы из-за неконтролируемых сокращений мышц шеи);
• абсансы (отключение сознания);
• расстройство сознания и памяти — при простых припадках некоторые больные могут описать свои ощущения во время приступа, в остальных же случаях они не помнят их. Чем чаще возникают приступы, тем быстрее наступит деменция;
• вегетативные проявления — покраснение лица, учащение дыхания и повышение артериального давления;
• возникновение ауры по типу мигренозной, как описано ранее (что более характерно для вторично-генерализованных эпилептических припадков).

Диагностика генерализованной эпилепсии

Юсуповская больница обладает комплексом современного оборудования для полного и глубокого обследования каждого больного, обратившегося к нашим специалистам с неврологическими патологиями. В начале диагностического поиска неврологи больницы тщательно соберут анамнез, чтобы определить причины и характер приступа. Единожды возникший приступ еще не является эпилепсией, но его наличие повышает риск заболевания эпилепсией. На протяжении всей жизни у 11% людей был хотя бы один эпизод, но болеют эпилепсией лишь 2-3%. У пациента уточняют, были ли травмы мозга, инфекции, отравления, судороги или рак. Важно знать, страдали ли эпилепсией или другими неврологическими нарушениями близкие родственники. Врач задает вопросы о случаях появления первых симптомов, описанных выше. Крайне важным методом инструментальной диагностики является электроэнцефалография (ЭЭГ), благодаря которой можно выявить эпилептическую активность. Наиболее частые варианты их отображения:

• острые волны;
• пики (спайки);
• комплексы «пик– медленная волна» и «острая волна– медленная волна».

Высокоамплитудные комплексы «пик– волна» частотой 3 Гц довольно часто регистрируют при абсансах. ЭЭГ делается в межприступный период и, если есть возможность, в момент приступа.

Ценность в диагностике представляет магнитно-резонансная томография (МРТ), благодаря которой можно увидеть очаги поражения головного мозга, вызывающие появление приступа эпилепсии. Это могут быть опухоли, аневризма или участки склероза.

Прогноз генерализованной эпилепсии

Эпилепсия до сих пор является особо важной патологией, в корне меняющей жизнь человека, у которого ее диагностируют. При нашем уровне медицины еще не найден способ излечения от данного заболевания, на больного накладывается ряд ограничений: ему нельзя управлять транспортным средством, следует избегать мест с неожиданными вспышками света. Трудоспособность данных лиц зависит от частоты и времени приступов. Запрещается работа у огня, на высоте, в горящих цехах, у движущихся механизмов, а также деятельность, требующая быстроты реакции и внимания.

Не менее важной является проблема стигматизации. Верная терапия противоэпилептическими препаратами увеличивает межприступный период. Прогноз зависит от формы ГЭ. Идиопатическая наиболее благоприятна, так как не сопровождается психическими нарушениями. Симптоматическая полностью зависит от заболевания, вызвавшего ее. Но при правильно подобранной терапии возможно значительно улучшить качество жизни пациента и свести к минимуму количество припадков.

Юсуповская больница имеет многолетний опыт в лечении данного заболевания, что поможет подобрать индивидуальный подход к каждому пациенту с эпилепсией, чтобы он мог вести нормальный образ жизни даже с таким недугом. Необходимо следовать всем указаниям лечащего врача и не пропускать прием лекарств, чтобы избежать ухудшения состояния.