Несовершенный остеогенез гимнастика. Несовершенный остеогенез: как спасти хрустального человека от смерти? Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.

II тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип – имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

Читать еще: Как уложить осенние вирусы на лопатки. Что нужно знать о гриппе Может ли быть опасно мясо инфицированных вирусом гриппа животных

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика, врожденная хрупкость костей, периостальная дистрофия) – это группа генетических патологий, для которых характерно нарушение формирования костной ткани. Тогда у ребенка повышается хрупкость костной ткани, как следствие, возникают патологические переломы. Кроме того, деформируются кости, истончаются мышцы, возникает гипермобильность суставов, нарушается слух и т. д.

Врожденная форма болезни наиболее опасна, она имеет тяжелое течение, приводит к смерти от многочисленных осложнений. Прогноз при поздней форме более благоприятный. Полностью вылечить патологию невозможно. Проводится поддерживающее лечение, которое помогает укрепить костную ткань, предупредить переломы.

Описание патологии

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости. Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими. Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Симптомы

Симптоматика зависит от типа патологии.

Ранняя форма болезни наиболее опасна, так как иногда дети погибают еще в утробе матери. Большая часть новорожденных умирает в первые дни или месяцы жизни. Это связано с внутричерепными родовыми травмами, тяжелыми дыхательными расстройствами, ОРВИ.

Несовершенный остеогенез у детей проявляется такими симптомами:

Тонкая, бледная кожа, истончение подкожной жировой клетчатки.
Общая слабость, гипотония.
Переломы костей (бедро, голень, предплечье, плечи) при минимальном воздействии.

Обычно при ранней форме патологии ребенок погибает в течение 2 лет.

Поздняя форма проявляется такими симптомами:

Повышенная хрупкость костей.
Посинение белков глаз.
Нарушение слуха, вплоть до полной глухоты.
Позднее зарастание родничка.
Замедление физического развития ребенка.
Избыточная гибкость суставов из-за слабых связок.
Истончение мышц.
Вывихи, переломы при минимальном воздействии.
Искривление или укорочение костей после их сращения.
Деформация грудины или позвоночника.
Позднее прорезывание зубов (после 1.5 года), аномалии зубных рядов, кариес, быстрое стирание и разрушение зубов, окрашивание их в желтый цвет.
Нарушения слуха, глухота.

Хрустальная болезнь может сопровождаться выбуханием стенки митрального клапана сердца или его функциональной недостаточностью, почечнокаменной болезнью, паховыми грыжами, носовыми кровоизлияниями и т. д.

Классификация хрустальной болезни

Известны 2 формы патологии:

Врожденная. Переломы возникают в утробе матери и сразу после рождения.
Поздняя. Кости травмируются, когда ребенок уже ходит. Эта форма болезни имеет более легкое течение.

Типы хрустальной болезни:

Несовершенный остеогенез 1 типа – переломы возникают после появления на свет до подросткового возраста, слегка искривляется позвоночник, связки и суставы слабые, тонус мышц пониженный. Глазной белок обесцвечивается, дети рано теряют слух, глаза немного выпуклые.
2 тип – нарушается развитие скелета, кости деформируются или укорачиваются, на местах переломов после сращения костной ткани остаются выступы. Дети медленно развиваются физически. Этот тип болезни считается наиболее тяжелым. Ребенок может умереть до 1 года от функциональной недостаточности легких, кровоизлияния в полость черепа. Кости сильно деформируются, больной имеет невысокий рост.
3 тип – кости травмируются после рождения до пубертатного периода. Возможны тяжелые деформации костей, позвоночника, грудной клетки, нарушения дыхания, мышцы, суставы и связки слабые. Склеры обесцвечиваются, быстро прогрессируют нарушения слуха.
4 тип – симптомы нарушения развития костей практически не заметны, однако у больных преждевременно развивается остеопороз (снижение плотности кости). Переломы характерны до подросткового возраста, искривление костей имеет слабую или среднюю степень тяжести. Больной имеет низкий рост, может рано потерять слух.
5 тип – течение болезни, как при патологии 4 типа. Единственное отличие – кость имеет сетчатое строение.
6 тип – симптоматика, как при болезни 4 типа, однако строение кости напоминает рыбью чешую.
7 тип – нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани.
8 тип – происходит сильное изменение белка, который содержит лейцин и пролин (аминокислоты). Этот тип патологии имеет тяжелое течение и заканчивается смертью.

Читать еще: Как работает умный будильник. Фитнес-браслеты с мониторингом сна. Умное приложение WakeUp OrDie! Alarm Clock

Причины болезни Лобштейна-Фролика

Причины несовершенного остеогенеза связаны с генетическими патологиями. Мутирует ген коллагена А1 и А2, из-за этого возникает недостаток белка или его строение нарушается. Тогда хрупкость костной ткани повышается, особенно страдают трубчатые кости (плечи, предплечья, бедра, голени). Они имеют пористую структуру, костные островки, большое количество пазух, которые заполнены рыхлой тканью, наружный слой истончен.

Медики выделяют 2 типа наследования хрустальной болезни:

Аутосомно-доминантный – болезнь передается ребенку от одного родителя, который тоже от нее страдает. Тогда чаще травмируются кости после 1 года.
Аутосомно-рецессивный – мутировавший ген передается от обоих родителей. Заболевание имеет тяжелое течение, патологические переломы возможны еще в утробе матери или сразу после появления на свет.

Справка. Чаще диагностируют несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, связанное с нарушением формирования костной ткани. Заболевание проявляется с самого рождения патологической ломкостью костей, мышечной слабостью, нарушением роста.

По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.

Лечение несовершенного остеогенеза носит симптоматический характер, поскольку заболевание носит генетический характер.

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.

Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.

Типы и симптомы несовершенного остеогенеза

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.

Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.

О врожденной форме говорят, если ребенок родился с деформациями конечностей, возникшими как результат внутриутробных переломов.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.

Типичными признаками данного заболевания выступают:

Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.

У многих пациентов также обнаруживаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые нарушения, гипертермия, повышенная потливость.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагностика данного заболевания основывается преимущественно на результатах рентгенологического исследования.

При постановке диагноза следует исключить хондродиспгрофию, которую можно заподозрить из-за симптома микромелии, являющего общим для обоих заболеваний; рахит. Также данное заболевание дифференцируют с нефрогенными остеопатиями, при которых происходит изменение показателей фосфорно-кальциевого обмена; синдромом Ван-дер-Хуве.

Лечение несовершенного остеогенеза

При данном заболевании лечение не эффективно и сводится в основном к симптоматической терапии.

Целью медикаментозной терапии является усиление синтеза коллагена, активизация хондрогенеза и процесса минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка применяют соматотропин.

Параллельно проводится электрофорез на трубчатые кости с солями кальция, магнито- и индуктотерапия, назначаются витамины С, В₁ и В₆, ЛФК, массаж.

Особенное внимание уделяется ортопедо-хирургическому лечению несовершенного остеогенеза. Операция применяется для исправления сильных деформаций конечностей и восстановление их функционирования. Для этого могут выполняться остеоклазия, остеотомия с применением фиксаторов и металлического остеосинтеза; иногда применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Оперативное вмешательство может быть выполнено только после достижения ребенком возраста 5 лет. Показаниями к операции являются тяжёлые деформации конечностей, которые затрудняют подбор ортопедических аппаратов, помогающих пациенту передвигаться. При подготовке к операции пациентам показано вышеописанное консервативное лечение.

Лечебную гимнастику таким больным проводят осторожно. Широкое распространение получили физические упражнения, выполняемые в тёплой воде.

Массаж основывается на приемах поглаживания и растирания.

Перед операцией больным назначается лечебная гимнастика и массаж для укрепления мышц, в послеоперационном периоде показаны изометрические упражнения.

Читать еще: Лекарство от простуды во время лактации. Чем лучше всего лечить простуду при грудном вскармливании. Что такое простуда

Основной целью лечения несовершенного остеогенеза является достижение способности пациента стоять в ортопедических аппаратах и отработка навыков передвижения в них.

Таким образом, несовершенный остеогенез – тяжелое наследственное заболевание, которое требует применения широкой физиотерапевтической программы, постоянных хирургических вмешательств при деформациях скелета и переломах, а также специального обучения и психологической поддержки больного и его близких.

Несовершенный остеогенез

По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.

Причины несовершенного остеогенеза

Типы и симптомы несовершенного остеогенеза

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.

Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.

Типичными признаками данного заболевания выступают:

Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенного остеогенеза

При данном заболевании лечение не эффективно и сводится в основном к симптоматической терапии.

Массаж основывается на приемах поглаживания и растирания.

голоса

Рейтинг статьи