Причины наследственных заболеваний. Наследственные болезни человека Виды наследственных болезней человека

Причины наследственных заболеваний

Проявление у человека некоторых болезней, передаваемых по наследству, по мнению ученых связано с несколькими причинами:

• изменение числа хромосом;
• нарушения в структуре хромосом родителей;
• мутации на уровне генов.

Из общего количества всего одна пара содержит половые хромосомы, а все остальные являются аутосомными и отличаются друг от друга по размерам и форме. У здорового человека насчитывается 23 хромосомные пары. Появление лишней хромосомы либо ее исчезновение вызывают в человеческом организме различные конституционные изменения.

В результате развития современной науки ученые не только подсчитали хромосомы, но могут теперь распознать каждую пару. Проведение анализов кариотипов позволяет выявить существование наследственной болезни на ранних стадиях жизни человека. Эти изменения связаны с нарушением баланса конкретной хромосомной пары.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний, связанные с наследственными причинами, можно разделить на несколько групп:

• заболевания прямого эффекта либо врожденные; они проявляются у ребенка сразу после рождения. Типичными представителями можно назвать гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна. Возникновение подобных заболеваний ученые напрямую связывают с образом и условиями жизни, которой жили оба родителя до вступления в совместный брак и зачатия ребенка. Нередко причиной развития данного вида патологии является образ жизни будущей матери в период беременности. Чаще всего среди причин, способствующих изменениям в наборе хромосом называют употребление алкогольных напитков, наркосодержащих веществ, негативные условия экологии.
• заболевания, которые являются полученным по наследству от родителей, но активированные резким воздействием внешних раздражителей. Подобные болезни прогрессируют в процессе роста и развития ребенка, их возникновение и дальнейшее расширение спровоцирует негативность механизмов, отвечающих за наследственность. Основным фактором, запускающим в действие рост симптомов, является социально-отрицательный образ жизни. Чаще всего подобные факторы могут вызывать сахарный диабет и расстройство психики.
• заболевания, напрямую связанные с предрасположенностью, передаваемой по наследству. При наличии серьезных факторов, связанных с внешними условиями, может развиться бронхиальная астма, атеросклероз, некоторые болезни сердца, язва и прочее. Вредными факторами можно назвать некачественное питание, негативную экологию, необдуманный прием лекарств, постоянное использование средств бытовой химии.

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления — мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания. В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы. Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Генные наследственные заболевания

Большая часть наследственных болезней происходят в результате генных мутаций, которые являются изменениями ДНК на молекулярном уровне и отлично известны ученым-генетикам и врачам-педиатрам. Различают мутации генов, которые проявляются на молекулярных, клеточных, тканевых либо органных уровнях. Не смотря на то, что промежуток от мутации на уровне молекул ДНК до основного фенотипа большой, необходимо подчеркнуть, что все возможные мутации в тканях, органах и клетках организма относятся к фенотипу. Хотя и являются сугубо внешними изменениями.

Помимо прочего, не нужно упускать из вида возможность опасного воздействия экологии и других генов, вызывающих различные модификации и реализующих функции мутирующих генов. Множественные формы белков, многообразие их функций и недостаточность научных знаний в области процессов метаболизма отрицательно влияют на попытки создания классификации генных заболеваний.

Заключение

Современная медицина насчитывает порядка 5500-6500 клинических форм генных заболеваний. Эти данные являются ориентировочными из-за отсутствия четких границ при разделении отдельных форм. Некоторые генные наследственные заболевания представляют собой различные формы с клинической точки зрения, но со стороны генетики являются последствиями мутации в одном локусе.

Впервые анемия Фанкони была описана в 1927 году врачом Fankoni. Тогда доктор диагностировал болезнь сразу у 3-х детей. Позже удалось установить, что АФ является тяжёлым генетическим заболеванием, которое проявляется в .

Гистидинемия является генетическим заболеванием, впервые его описали и классифицировали в 1961 году. При такой болезни генетические отклонения провоцируют острую нехватку фермента гистидазы в тканях печени и кожи. .

Аргининосукцинатная ацидурия – крайне редкое заболевание, передаваемое по наследству по рецессивному типу. Главный признак этой болезни – избыток аргининосукцината в крови, в моче появляется жидкость из спинного мозга. .

Существует много разнообразных заболеваний, о которых всем известно. Но есть и редкие виды, о которых мало кто слышал. Заболевания, которые появляются и развиваются в связи с изменениями генетического материала, .

Синдром был впервые обнаружен французским педиатром Марфаном в 1896 году, который и поставил первый диагноз пятилетней девочке Габриэль, у которой наблюдалась прогрессирующая аномалия скелета. Однако, болезнь была .

Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека

Для развития медицины генетика сделала многое, в том числе и помогла, раскрыть течение многих заболеваний, благодаря чему удалось синтезировать необходимые лекарства.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей. Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью. Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье.

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

В настоящее время известно множество наследственных патологий, связанных с психическими расстройствами у человека. Применение новейших методик диагностики позволяет каждый год выявлять новые виды наследственных заболеваний, встречающихся у разных врачей:

• эндокринологи;
• педиатры;
• терапевты;
• хирурги;
• акушеры-гинекологи;
• невропатологи.

Выяснено, что многие заболевания связаны с наследственностью человека. Кроме этого, характер течения разных болезней взаимосвязан с наследственными, психическими, иммунологическими, поведенческими и физиологическими особенностями индивидуума.

Условно наследственные заболевания подразделяют на следующие категории:

• хромосомные;
• молекулярные;
• болезни метаболизма (обмена веществ).

Хромосомным болезням свойственно изменение хромосомной структуры. Для человека описаны все виды хромосомных мутаций:

• моносомия (синдром Шерешевского—Тернера (44+Х));
• трисомия (44+ХХХ);
• синдром Клайнфельтера.

Для данных наследственных патологий характерно слабое умственное и физическое развитие. Такие люди не могут вести полноценную жизнедеятельность, и лишены возможности давать плодовитое потомство.

К аутосомным болезням относят трисомию по 21-й хромосоме, известную как «синдром Дауна».

Такие дети отличаются умственной отсталостью, низким ростом, постоянно полуоткрытым ртом, наличием деформированных небольших ушных раковин, маленьким носом с широкой плоской переносицей, раскосыми глазами с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком). Чаще всего такие дети появляются у женщин, старше 40 лет.

Молекулярные заболевания (генные мутации) развиваются из-за понижения либо повышения ферментативной активности некоторых соединений. На фенотипическом уровне эти мутации проявляются в виде наследственных болезней, касающихся обменных процессов организма.

Болезни метаболизма – это патологии, которые развиваются в результате нарушений обменных процессов в организме человека. Ярким примером такой патологии является «альбинизм», связанный с дефектом фермента тирозиназы, что приводит к неспособности им блокировать превращение тирозина в меланиновый комплекс.

Альбиносам свойственно отсутствие пигмента в радужке глаза, наличие светлых волос и молочного оттенка кожи. Таким людям не рекомендуется длительно пребывать на солнце, так как у них повышен риск появления воспалительных заболеваний.

Развитие сахарного диабета также связывают с проявлений патологий обменного характера.

Признаки сахарного диабета

Здесь нарушения касаются углеводного обмена, в результате чего в теле недостает гормона инсулина и уровень глюкозы в крови постоянно повышен. Это небольшая часть болезней, которые имеют наследственный характер возникновения.

Для предотвращения возникновения наследственных заболеваний следует соблюдать некоторые профилактические правила. С этой целью рекомендуется:

1. Посещать учреждения с медико-генетическим консультированием.
   • Такие организации необходимо посещать людям, планирующим заводить детей, но генофонд которых содержит генетически неблагополучных родственников. Также сюда следует прийти людям, которые желают стать родителя, но имеют серьезный возраст: от 35лет либо трудятся длительное время на «вредных производствах». Современные диагностики способны выявить процент риска рождения генетически неполноценного малыша, обеспечивая контролирование его внутриутробного развития.
2. Отказаться от алкоголя, наркотиков и табакокурения.
   • Эти вредные привычки стимулируют повышение вероятности рождения младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями.
3. Посещение лечебных учреждений
   • При развитии любых недугов, следует посещать лечебные учреждения для получения квалифицированного лечения. Особенно это касается молодых людей, которые в дальнейшем обязательно станут родителями. В период беременности необходимо защищать свое здоровье от различных простудных и иных инфекций, так как многие из них могут отрицательно отразиться на развитии плода.

Такие нехитрые профилактические меры помогут сохранить собственное здоровье и снизить риск появления наследственных патологий.

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы.

Виды наследственных заболеваний

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:

• генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
• хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
• болезни с наследственной предрасположенностью.

Методы определения наследственных болезней

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.
2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.
3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
4. Биохимический метод. Наблюдение за особенностями обмена веществ человека.

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

Профилактика наследственных заболеваний

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями – внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин), синдром Шерешевского-Тернера, синдром «кошачьего крика» и др.

Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.