Врожденный порок сердца тетрада фалло анамнез. Что такое Тетрада Фалло? Основные терапевтические методики

Тетрада Фалло

Симптомы тетрады Фалло

• Одышка (может возникать даже в состоянии покоя, резко усиливается при нагрузке).
• Синюшность кожи.
• Слабость, утомляемость.
• Учащенное сердцебиение, неровный ритм сердца.
• Склонность к возникновению частых инфекций дыхательных путей.

Формы

В зависимости от степени нарушений в циркуляции крови выделяют:

• ацианотичную тетраду Фалло – порок сердца с отсутствием характерного цианоза (синюшности кожи и слизистых оболочек). Встречается в том случае, если сброс крови из правых отделов в левые выражен незначительно;
• цианотичную тетраду Фалло – порок сердца с характерным цианозом кожи и слизистых оболочек из-за хронического кислородного голодания, вызванного сбросом крови из правых отделов сердца в левые.

Причины

Выделяют 2 группы факторов, которые могут вызвать возникновение тетрады Фалло.

• Генетические факторы. Врожденные (возникшие внутриутробно) пороки сердца имеют наследственный характер — как правило, это же заболевание есть у близких родственников больного. Обычно тетрада Фалло вызывается точечными изменениями гена или изменениями в хромосомах – носителях генетической информации (хромосомные мутации).
• Экологические факторы. Помимо генетических факторов, которые становятся причиной передачи порока сердца по наследству, возможно возникновение генных мутаций под воздействием неблагоприятных экологических факторов во время беременности, таких как:
  • физические мутагены (факторы, вызывающие мутацию) – главным образом, ионизирующее излучение (при рентгеновских исследованиях, работе в рентгенологическом или радиологическом отделении, при взрывах атомного оружия или катастрофах);
  • химические мутагены – фенолы, нитраты, бензпирен (выделяется при курении табака), алкоголь, некоторые лекарственные препараты (антибиотики, противоопухолевые препараты);
  • биологические мутагены – вирус краснухи (инфекционное заболевание), сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара крови)), фенилкетонурия (врожденное нарушение обмена аминокислот – продукта распада белков), системная красная волчанка (заболевание, связанное с действием иммунитета, который повреждает собственные ткани организма) у матери.

Врач кардиолог поможет при лечении заболевания

Диагностика

Диагноз тетрады Фалло может быть установлен на основании:

• анализа жалоб больного (на одышку, синюшность кожи, слабость, утомляемость, резко сниженную работоспособность, неспособность выполнять физическую нагрузку) и анамнеза заболевания (появление симптомов с первых дней жизни, в детском или подростковом возрасте либо при сильной физической или психологической нагрузке);
• анализа анамнеза жизни (перенесенные заболевания и операции, состояние при рождении) и наследственности (наличие врожденных (возникших внутриутробно) пороков сердца у близких родственников);
• данных общего осмотра (врач может обратить внимание на общее развитие, рост и вес, соответствие их возрасту, цвет кожных покровов, форму грудной клетки), аускультации (выслушивания) сердца (для тетрады Фалло характерен интенсивный шум (посторонние звуки в биении сердца), особенно в 4 межреберье слева от грудины), перкуссии – простукивания сердца (можно обнаружить изменение увеличение правых отделов сердца);
• данных общего анализа крови, общего анализа мочи, биохимического анализа крови (врач может выявить признаки нарушения функционирования внутренних органов, вызванные пороком сердца);
• результатов электрокардиографии (ЭКГ) – отмечается признаки гипертрофии (увеличения) и перегрузки правого желудочка;
• результатов эхокардиографии (ЭхоКГ) — ультразвукового исследования сердца. Определяется форма, степень выраженности порока, функция сердца, а при доплеровском (двухмерном) исследовании – направление тока крови в сердце.
• результатов рентгенологического исследования грудной клетки – можно выявить увеличение правого желудочка, сердце имеет форму « голландского башмака»;
• результатов ангиографии и вентрикулографии – рентгенологических методов исследования сердца с применением контраста (специального жидкого вещества, которое вводится внутривенно или по специальному катетеру в полость сердца, в результате чего при рентгенологическом исследовании можно видеть форму сердца и направление движения крови, содержащей контраст, оценить состояние сосудов);
• результатов катетеризации полостей сердца – введение в полость сердца и главных сосудов через крупную вену тонкого длинного катетера, с помощью которого определяется давление в полостях сердца и сосудах (главным образом, легочной артерии). От результатов этого исследования обычно зависит дальнейшая тактика ведения больного.

Возможна также консультация терапевта.

Лечение тетрады Фалло

• Консервативное (безоперационное) лечение – обычно используется при невыполненной своевременно операции (например, при отказе родителей от операции) для облегчения осложнений:
  • ишемии миокарда – недостаточного поступления кислорода к миокарду (сердечной мышце);
  • сердечной недостаточности – неполноценном выполнении сердцем своей функции по перекачиванию крови;
  • одышечно-цианотических приступов — появления одышки, чувства нехватки воздуха, посинения кожных покровов, паники.

Также консервативное лечение может проводиться в качестве подготовки к операции.

• Хирургическое лечение – является основным методом лечения тетрады Фалло.
  • Операция по экстренным показаниям – проводится в том случае, если невыполнение операции приведет к гибели больного.
  • Плановая операция – проводится после соответствующей подготовки. Сроки проведения определяются для каждого конкретного пациента и могут варьироваться от внутриутробной коррекции порока (проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери – стенка матки разрезается, и врач оперирует плод) до операции в подростковом возрасте, однако желательно проведение операции в максимально ранние сроки. Оперативное вмешательство может быть:
    • паллиативным (не устраняет порок, а предотвращает развитие тяжелых осложнений; проводится при неспособности пациента перенести более тяжелую радикальную операцию, для улучшения его состояния и возможности подготовки его к радикальному вмешательству);
    • радикальным (при операции происходит полное устранение порока). Радикальное вмешательство представляет собой пластику суженного участка легочной артерии, наложение заплаты из перикарда на дефект межжелудочковой перегородки и перемещение аорты в нормальное положение. Может быть одноэтапным (одна операция) и двухэтапным (выполнение двух операций).

Чаще операция проводится в два этапа, так как при этом отмечается наименьшее количество осложнений.

Осложнения и последствия

• Сердечная недостаточность (неспособность сердца полноценно выполнять свою функцию по перекачиванию крови).
• Смертельный исход (при невыполнении своевременной коррекции порока процент его крайне велик, продолжительность жизни без операции крайне мала).
• Бактериальный эндокардит (воспаление внутренней оболочки сердца).
• Пневмония (воспаление легких).
• Инсульты (нарушения мозгового кровообращения с развитием гибели участка головного мозга).
• Травмы, полученные при обмороках.
• Нарушения ритма сердца (нерегулярные сердечные сокращения).

Профилактика тетрады Фалло

Специфических методов профилактики тетрады Фалло не существует. Для предотвращения развития заболевания у ребенка беременной женщине рекомендуется:

• своевременно встать на учет в женской консультации (до 12 недель беременности);
• регулярно посещать акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре);
• соблюдать режим дня, полноценно питаться;
• исключить воздействие вредных факторов (радиоактивного излучения, контактов с ядовитыми веществами);
• исключить курение (в том числе пассивное) и прием алкоголя;
• принимать лекарственные средства под строгим контролем врача;
• привиться от краснухи (инфекционное заболевание) как минимум за полгода до предполагаемой беременности;
• при наличии тяжелых заболеваний (сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара крови)), нарушения обмена веществ, аутоиммунные болезни (повреждение тканей организма собственным иммунитетом)) следует провести коррекцию своего состояния до беременности;
• при наличии порока сердца у женщины или близких родственников тщательно наблюдать за плодом для своевременного обнаружение порока сердца, при его возникновении своевременно лечить.

Дополнительно

При тетраде Фалло происходит сброс крови (движение крови в направлении, противоположном нормальному движению по кругам кровообращения) из правых отделов (с венозной кровью) в левые (с артериальной кровью), в результате чего к органам и тканям организма поступает недостаточно насыщенная кислородом кровь. Это приводит к хронической гипоксии (кислородному голоданию) всех тканей организма.

При отсутствии коррекции порока продолжительность жизни крайне низкая.

• Авторы

• Кардиология. Национальное руководство. – Беленков Ю.Н., Оганов Р.Г. – М: ГЭОТАР-МЕДИА, 2007 – 1255 с.
• Внутренние болезни. Учебник: В 2 т. / Под ред. А.И. Мартынова, Н.А. Мухина, А.С. Галявича. – М: ГЭОТАР-МЕДИА, 2004. – Т.2. – 648 с.

Что делать при тетраде Фалло?

• Выбрать подходящего врача кардиолог
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

Тетрада Фалло у детей

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК – 2015

27-я международная выставка “Здравоохранение”

13-15 мая, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет

Выставка “Здравоохранение”

13-15 мая, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет

Общая информация

Краткое описание

Название протокола: Тетрада Фалло у детей

Тетрада Фалло – это сочетание четырех анатомических компонентов: дефекта межжелудочковой перегородки, обструкции выходного отдела правого желудочка (стеноз легочной артерии), гипертрофия правого желудочка и смещение аорты в правый желудочек более, чем на 50%. Степень обструкции может быть разной от минимальной до полной атрезии (1,9). Составляет 2,5% всех ВПС. Является наиболее часто встречаемым врожденным «цианотическим» пороком сердца (11-27%), наличие которого является абсолютным показанием для оперативного лечения [6].

Код протокола:

Код МКБ-10:
Q 21.3 – Тетрада Фалло.

Сокращения, используемые в протоколе:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2015 год.

Категория пациентов: новорожденные, дети.

Пользователи протокола: детские кардиологи, неонатологи, детские
кардиохирурги, детские анестезиологи-реаниматологи, педиатры, врачи общей практики.

– Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

– Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

– Профессиональные медицинские справочники

– Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Классификация

Клиническая классификация: [6]:
Выделяют четыре основных типа порока:
· Тетрада Фалло со стенозом легочной артерии;
· Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии (7%);
· Тетрада Фалло в сочетании с атриовентрикулярным септальным дефектом (6-10%) – чаще встречается у пациентов с синдромом Дауна;
· Тетрада Фалло с отсутствующим клапаном легочной артерии (5%).

Анатомические варианты обструкции выходного тракта правого желудочка:
· Изолированный инфундибулярный (26%). Это локальный стеноз выходного тракта правого желудочка по типу “песочных часов”;
· Инфундибулярный + клапанный (26%);
· Инфундибулярный + клапанный + аннулярный (16%);
· Диффузная гипоплазия выводного тракта правого желудочка (27%);
· Преобладающий клапанный стеноз. Очень редкая форма с умеренным инфундибулярным стенозом (5%).

Сочетание тетрады Фалло с другими аномалиями сердца: дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно (40%), правая дуга аорты (25%), множественные дефекты межжелудочковой перегородки (3-15%), аномалии коронарного русла (5-12%).
У 9-17% пациентов с тетрадой Фалло наблюдается синдром Ди Джорджи, у пациентов с тетрадой Фалло в сочетании с правой дугой аорты данный синдром встречается в 60-70% случаев.
При естественном течении порока в течение 10 лет в живых остается 30% пациентов.

Осложнения обусловленные хронической гипоксией:
• Абсцессы головного мозга;
• Инфекционный эндокардит;
• Железодефицитная анемия;
• Гиповитаминоз.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии постановки диагноза:
Сроки манифестации клинических проявлений ВПС напрямую зависят от гемодинамики порока и физиологических изменений кровотока, происходящих в организме ребенка после рождения.

Жалобы на:
· при наличии тяжелой гипоксемии отмечается отставание в физическом развитии;
· цианоз появляется вскоре после рождения и постепенно нарастает (если тяжелый цианоз развивается в родзале или в ближайшие часы, то, скорее всего имеет место тетрада Фалло с атрезией легочной артерии);
· одышка в покое, «барабанные палочки» и «часовые стекла» встречаются у более старших детей.

Анамнез:
· в семейном анамнезе необходимо определить, не страдал ли кто-нибудь в семье и в более широком кругу родственником врожденным пороком развития сердца или других органов, случаев мертворожденных плодах и смерти рожденных детей в период новорожденности и грудном возрасте;
· определить состояние здоровья матери в первые месяцы беременности (перенесенные острые респираторные инфекции, обострения хронических заболеваний, неблагоприятные условия труда);
· уточнить результаты обследований на внутриутробные инфекции.

Физикальное обследование:
· систолическое дрожание вдоль верхней и средней трети левого края грудины;
· продолжительный громкий (3-5/6) систолический шум стеноза СЛА вдоль верхней и средней трети левого края грудины;
· при критическом стенозе ЛА шум становится короче и «мягче», может исчезать во время одышечно-цианотических приступов;
· при атрезии ЛА шум может отсутствовать;
· в случае функционирования ОАП может определяться характерный для него шум;
· диастолический шум легочной регургитации характерен для больных с отсутствующим легочным клапаном;
· систоло-диастолический шум выслушивается при наличии ОАП, характерен для пациентов с тетрадой Фалло с атрезией легочной артерии;
· непрерывный шум, выслушиваемый на спине, над легочными полями характерен для больных с большими аортолегочными коллатералями (БАЛК).

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· Физикальный осмотр;
· Определение наличия цианоза;
· Подсчет ЧД в минуту;
· Подсчет ЧСС в минуту.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне (в случае обращения в поликлинику):
· Пульсоксиметрия;
· ЭКГ.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне):
· суточный баланс жидкости;
· пульсоксиметрия (с определением сатурации кислорода на всех конечностях и расчетом градиента между правой руками и ногами) – в качестве скрининга всем новорожденным;
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимия крови: АЛТ, АСТ, билирубин, мочевина, креатинин, общий белок, СРБ, сывороточное железо, ферритин;
· коагулограмма;
· определение КЩС крови;
· ЭКГ;
· рентгенография органов грудной клетки;
· ЭХОКГ;
· чрезпищеводная эхокардиография до и после операции (при наличии датчика в клинике).

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· микробиологическое исследование (мазок из зева, носа, пупочной раны и т.д.);
· кал на патологическую флору;
· кровь на стерильность;
· ИФА на ВУИ (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидии, микоплазмы) с определением Ig G, Ig M;
· ПЦР на ВУИ (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидии, микоплазмы) с определением Ig G, Ig M;
· НСГ;
· УЗИ органов брюшной полости;
· УЗИ плевральной полости;
· осмотр глазного дна;
· КТ-ангиография сердца и магистральных сосудов.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи:
· Физикальный осмотр;
· Определение наличия цианоза;
· Подсчет ЧД в минуту;
· Подсчет ЧСС в минуту;
· Пульсоксиметрия;
· ЭКГ;
· Измерение АД.

Инструментальные исследования:
Электрокардиография (ЭКГ):
· отклонение оси сердца вправо, вследствие гипертрофии правого желудочка;
· в правых грудных отведениях, как правило, имеется доминирующий зубец R, а в левых – доминирующий зубец S, но иногда зубцы R и S могут быть одинаковой высоты в V грудном отведении или во всех отведениях доминирует зубец R.
· Зубцы Т могут быть высокими или инвертированными в этих же отведениях. У детей младшего возраста отрицательные зубцы Т в этих отведениях указывают на более выраженную гипертрофию правого желудочка. (Rowe и соавторы).
Рентгенография органов грудной клетки:
· размеры сердца нормальные или несколько уменьшены, обнаружение при рентгенографии кардиомегалии свидетельствует о наличии другой аномалии;
· верхушка сердца обычно приподнята, по левому контуру сердца сверху имеется выемка. Она может быть довольно глубокой, что обычно сопряжено с выраженным СЛА;
· дуга аорты расположена справа в 1/5 части случаев, сама аорта обычно при этом расширена;
· легочной рисунок в норме или несколько обеднен;
· при отсутствии левой легочной артерии (обычно тогда, когда она небольших размеров или имеется ее перерыв) легкое может быть уменьшенным и тень средостения смещена влево;
· сочетание тетрады Фалло с отсутствием клапана легочной артерии вызывает выраженное нарушение рентгенографической картины. По сравнению с типичной формой тетрады Фалло, при этой аномалии тень сердца увеличена, дуга может быть расположена справа.
Эхокардиография:
Одномерная ЭхоКГ:
· отсутствие переднего продолжения;
· дилатация аорты;
· декстропозиция аорты (расположение передней стенки аорты и межжелудочковой перегородки на разной глубине);
· гипертрофия передней стенки правого желудочка;
· гипертрофия межжелудочковой перегородки;
· уменьшение диаметра легочной артерии;
· уменьшение левого предсердия.
Двухмерная ЭхоКГ:
· непосредственная визуализация дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты и ее дилатации в парастернальной проекции длинной оси;
· непосредственная визуализация стеноза легочной артерии, места его локализации и степени выраженности;
· в случае отсутствия клапан легочной артерии – его недостаточность, увеличение диаметра ствола и ветвей легочной артерии;
· визуализация коронарных артерий.
Допплер-ЭхоКГ:
· турбулентный поток через дефект межжелудочковой перегородки;
· турбулентный поток в стволе легочной артерии более 1,1 м/с.
· недостаточность клапана легочной артерии (при его агенезии);
· выявление сопутствующий ВПС: ДМПП, добавочная верхняя полая вена.
КТ-ангиография/МРТ:
· КТ – метод выбора для диагностики анатомии порока (анатомии легочных артерий) и выявления сопутствующих ВПС.
Катетеризация полостей сердца:
· метод выбора для определения особенностей анатомии порока, важных для определения сроков и типа хирургического вмешательства, должна выполняться по строгим показаниям;
· размеры дефекта, объем и преимущественное направление сброса;
· диаметр выходного отдела правого желудочка, фиброзного кольца и ствола легочной артерии, степень развития центрального легочного артериального русла;
· тензиометрия в полостях и магистральных сосудах, прямая оксигенометрия;
· минутные объемы и сосудистое сопротивление большого и малого кругов кровообращения.
· анатомия БАЛКА;
· анатомия коронарного русла;
· аномальное отхождение легочной артерии от аорты (гемитрункус);
· анатомия порока после предшествующих оперативных вмешательств.

Показания для консультации специалистов:
· Консультация аритмолога: наличие нарушений ритма сердца (пароксизмальная предсердная тахикардия, фибрилляция и трепетание предсердий, синдром слабости синусового узла), диагностированные клинически, по данным ЭКГ и ХМЭКГ;
· Консультация невролога: наличие эпизодов судорог, наличие парезов, гемипарезов и других неврологических нарушений;
· Консультация инфекциониста: наличие признаков инфекционного заболевания (выраженные катаральные явления, диарея, рвота, сыпь, изменение биохимических показателей крови, положительные результаты ИФА исследований на внутриутробные инфекции, маркеры гепатитов);
· Консультация оториноларинголога: носовые кровотечения, признаки инфекции верхних дыхательных путей, тонзиллиты, синуситы;
· Консультация гематолога: наличие анемии, тромбоцитоза, тромбоцитопении, нарушение свертываемости, другие отклонения гемостаза;
· Консультация нефролога: наличие данных за ИМВП, признаки почечной недостаточности, снижение диуреза, протеинурия.

Лабораторная диагностика

Дифференциальный диагноз

Лечение

Цели лечения:
· обеспечение стабильной гемодинамики;
· обеспечение адекватного легочного кровотока;
· обеспечение адекватной оксигенации.

Тактика лечения**
· оптимальный срок радикальной коррекции 6-12 месяцев;
· новорожденные и дети раннего возраста, не имеющие выраженной гипоксемии, не нуждаются в хирургической коррекции, оперативная коррекция проводится в возрасте 6-12 месяцев;
· наличие одышечно-цианотических приступов является показанием к назначению пропранолола, при прекращении приступов и сатурации более 80% хирургическое вмешательство может быть отложено;
· наличие частых одышечно-цианотических приступов с десатурацией ниже 75%-80% является показанием к операции в раннем возрасте;
· наличие таких факторов как: атрезия клапана легочной артерии, гипоплазия легочных артерий, гипоплазия ЛЖ являются показанием для паллиативного вмешательства в раннем возрасте;
· проведение радикальной коррекции в период новорожденности сопровождается высокой летальностью – до 10%.

Немедикаментозное лечение:
· температурный режим;
· лечебно-охранительный режим;
· обеспечение питания в соответствие с особенностями состояния пациента, при сохранение признаков СН – стол № 10.

Медикаментозное лечение:

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
· пропранолол 1 мг/кг/сут в 3 приема до момента выполнения хирургической коррекции порока (с целью профилактики гипоксических кризов);
· препараты железа (для лечения относительной железодефицитной анемии, которая диагностируется у цианотичных пациентов).

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне.
Таблица №1: Основные лекарственные препараты, применяемые при лечение пациентов с тетрадой Фалло:

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло – сочетанная врожденная аномалия сердца, характеризующаяся стенозом выводного тракта правого желу­дочка, дефектом межжелудочковой пере­городки, декстропозицией аорты и гипертрофией миокарда правого желудочка. Клинически тетрада Фалло проявляется ранним цианозом, задержкой развития, одышкой и одышечно-цианотическими приступами, головокружением и обмороками. Инструментальная диагностика тетрады Фалло включает проведение ФКГ, электрокардиографии, УЗИ сердца, рентгенографии грудной клетки, катетеризации полостей сердца, вентрикулографии. Оперативное лечение тетрады Фалло может быть паллиативным (наложение межсистемных анастомозов) и радикальным (полная хирургическая коррекция порока).

МКБ-10

Общие сведения

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца «синего» типа, морфологическую основу которого составляют четыре признака: обструкция выходного отдела правого желудочка, обширный ДМЖП, гипертрофия правого желудочка и смещение аорты. В кардиологии тетрада Фалло встречается в 7-10 % случаев среди всех врожденных пороков сердца и составляет половину всех пороков цианотического типа. Подробная анатомическая характеристика порока, как самостоятельной нозологической формы, впервые была дана французским врачом-патологоанатомом Е.L.A. Fallot в 1888 г., по имени которого впоследствии он и был назван.

По структуре дефекта к тетраде Фалло наиболее близки триада Фалло (стеноз отверстия легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия правого желудочка) и пентада Фалло (тетрада Фалло и ДМПП). Тетрада Фалло может сочетаться с другими аномалиями сердца и сосудов: праворасположенной дугой аорты, аномалиями венечных артерий, стенозом ветвей легочной артерии, открытым артериальным протоком, полной формой открытого атриовентрикулярного канала, добавочной левосторонней верхней полой веной, частичным аномальным дренажом легочных вен.

Причины тетрады Фалло

Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития. К развитию порока могут приводить перенесенные беременной на ранних сроках гестации инфекционные заболевания (корь, скарлатина, краснуха); прием лекарственных средств (снотворных, седативных, гормональных и др.), наркотиков или алкоголя; воздействие вредных производственных факторов. В формировании ВПС прослеживается влияние наследственности.

Тетрада Фалло нередко встречается у детей с синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью), включающим олигофрению и множественные аномалии развития («лицо клоуна», атрезию хоан, деформацию ушных раковин, готическое небо, косоглазие, миопию, астигматизм, атрофию зрительных нервов, гипертрихоз, деформацию грудины и позвоночника, синдактилию стоп, уменьшение количества пальцев, пороки развития внутренних органов и т. д.).

Пусковым механизмом тетрады Фалло служит неправильная ротация (против часовой стрелки) артериального конуса, вследствие чего происходит смещение клапана аорты правее относительного легочного. При этом аорта располагается над межжелудочковой перегородкой («аорта-всадник»). Неправильное положение аорты обусловливает смещение легочного ствола, который несколько удлиняется и сужается. Ротация артериального конуса препятствует соединению его собственной перегородки с межжелудочковой перегородкой, что обусловливает образование ДМЖП и последующее расширение правого желудочка.

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

III тип тетрады Фалло – тубулярный. Обструкция вызвана неравномерным разделением общего артериального ствола, в результате чего легочный конус оказывается резко гипоплазированным, суженным и укороченным. При данном типе тетрады Фалло может иметь место гипоплазия фиброзного кольца или клапанный стеноз легочного ствола.

IV тип тетрады Фалло – многокомпонентный. Причина обструкции – значительное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение перегородочно-краевой трабекулы модераторного тяжа.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Особенности гемодинамики при тетраде Фалло

Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло определяется выраженностью обструкции выводного отдела правого желудочка и наличием дефекта в межжелудочковой перегородке.

Наличие значительного стеноза легоч­ной артерии и септального дефекта больших размеров обусловливает преимущественное поступление крови из обоих желудочков в аорту и мень­шее – в легочную артерию, что сопровождается артериальной гипоксемией. Ввиду большого дефекта перегородки давление в обоих желудочках становится равным. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией устья легочной артерии, в малый круг кровообращения кровь попадает из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали.

При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление выше, чем сопротивление стенозированного выводного тракта, поэтому развивается лево-правый сброс крови, приводящий к развитию ацианотичной (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала перекрестный, а в дальнейшем – веноартериальный (право-левый) сброс крови, что означает трансформацию порока из «белой» формы в «синюю».

Симптомы тетрады Фалло

В зависимости от времени появления цианоза выделяют пять клинических форм и соответственно столько же периодов манифестации тетрады Фалло: раннюю цианотичную форму (появление цианоза с первых месяцев или первого года жизни), классическую (появление цианоза на втором-третьем году жизни), тяжелую (протекает с одышечно-цианотическими приступами), позднюю цианотичную (появление цианоза к 6–10 годам) и ацианотичную (бледную) форму.

При тяжелой форме тетрады Фалло цианоз губ и кожных покровов появляется с 3-4 месяцев и становится стабильно выраженным к 1 году. Синюшность усиливается при кормлении, плаче, натуживании, эмоциональном напряжении, физической нагрузке. Любая физическая активность (ходьба, бег, подвижная игра) сопровождается нарастанием одышки, появлением слабости, развитием тахикардии, головокружением. Характерное положение пациентов с тетрадой Фалло после нагрузки – сидя на корточках.

Крайне тяжелым проявлением клинической картины тетрады Фалло служат одышечно-цианотические приступы, которые обычно появляются в возрасте 2-5 лет. При­ступ развивается внезапно, сопровождается беспокойством ребенка, усилением цианоза и одышки, тахикардией, слабостью, потерей сознания. Возможно развитие апноэ, гипоксической комы, судорог с последующими явлениями гемипареза. Одышечно-цианотические приступы развиваются вследствие резкого спазма инфундибулярного отдела правого желудочка, что приводит к поступлению всего объема венозной крови через дефект в межжелудочковой перегородке в аорту и усилению гипоксии ЦНС.

Дети с терадой Фалло могут отставать в физическом (гипотрофия II-III ст.) и моторном развитии; они часто болеют повтор­ными ОРВИ, хроническим тонзиллитом, гайморитом, рецидивирующими пневмониями. У взрослых пациентов с тетрадой Фалло возможно присоединение туберкулеза легких.

Диагностика тетрады Фалло

При объективном обследовании пациентов с тетрадой Фалло обращает внимание бледность или синюшность кожных покровов, утолщение пальцевых фаланг («барабанные палочки» и «часовые стекла), вынужденная поза, адинамия; реже – деформация грудной клетки (сердечный горб). Перкуторно обнаруживается незначительное расширение границ сердца в обе стороны. Типичными аускультативными признаками тетрады Фалло служат грубый систолический шум во II-III межреберье слева от грудины, ослабление II тона над легочной артерией и др. Полная аускультативная картина порока фиксируется с помощью фонокардиографии.

Рентгенография органов грудной клетки выявляет умеренную кардиомегалию, типичную форму сердца в виде башмачка, обеднение легочного рисунка. ЭКГ-картина характеризуется значительным отклонением ЭОС вправо, гипертрофическими изменениями миокарда правого желудочка, неполной блокадой правой ножки пучка Гиса.

С помощью УЗИ сердца непосредственно определяются все анатомические компоненты тетрады Фалло: степень ле­гочного стеноза, величина смещения аорты, размер ДМЖП и выраженность гипертрофии правого желудочка.

Зондирование полостей сердца позволяет выявить высокое давление в правом желудочке, снижение насыщения артериальной крови кислородом, прохождение катете­ра из правого желудочка в аорту. При проведении аортографии и легочной артериографии обнаруживается наличие коллатерального кровотока, ОАП, патологии легочной артерии. При необходимости выполняется левая вентрикулография, селективная коронарография, МСКТ и МРТ сердца.

Дифференциальный диагноз тетрады Фалло проводится с транспози­цией магистральных сосудов, двойным отхождением аорты и легочной артерии от правого желудочка, одножелудочковым сердцем, двухкамерным сердцем.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина, натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиатив­ных операций, которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг, внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артери­и, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной арте­рией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики.

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность, легочная гипертензия, аневризма правого желудочка, АВ–блокада, аритмии, инфекционный эндокардит.

Прогноз тетрады Фалло

Естественное течение порока в значительной мере зависит от степени легочного стеноза. Четверть детей с тяжелой формой тетрады Фалло погибает в первый год жизни, из них половина – в период новорожденности. Без операции средняя продолжительность жизни – 12 лет, менее 5% больных доживают до 40-летия. Причиной гибели больных с тетрадой Фалло чаще всего становится тромбоз сосудов головного мозга (ишемический инсульт) или абсцесс мозга.

Отдаленные результаты радикальной коррекции тетрады Фалло хорошие: пациенты трудоспособны и социально активны, удовлетворительно переносят физические нагрузки. Однако чем в более позднем возрасте выполнена радикальная операция, тем хуже ее отдаленные результаты. Все пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в наблюдении кардиолога и кардиохирурга, антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.

Как диагностируется тетрада фалло у детей и прогноз выживаемости

Тетрада Фалло представляет собой особый порок сердца. Прежде всего этот порок врожденный. Сложность его в том, что он сочетает в себе четыре аномалии, которые сошлись вместе. Еще в начале 20-го века этот диагноз считался приговором.

Французскому врачу А.Фалло в 1888 году после ряда вскрытий удалось сформулировать что такое синюшная болезнь. Опора на результаты вскрытия показала, что на тот момент диагностировать эту патологию сердца возможно было только после смерти.

Это уже в средине двадцатого века выяснилось, что синюшную окраску кожи и слизистых вызывает цианоз, который связан с увеличением содержания восстановленного гемоглобина в крови. Именно цианоз (внешнее проявление – синюшный цвет кожи) и является одним из основных симптомов тетрады Фалло.

Заболевание получило свой код (Q21.3) в классификации МКБ-10. В названии закрепили имя А.Фалло. А тетрада в названии означает четыре аномалии.

Что такое тетрада Фалло

1. Дефект межжелудочковой перегородки.
2. Обструкция выходного отдела правого желудочка (стеноз легочной артерии).
3. Гипертрофия правого желудочка.
4. Смещение аорты в сторону правого желудочка (декстрапозиция аорты) более чем на 50%.

Это самый частый «синий» порок, второй по встречаемости среди всех сердечных аномалий развития. Более характерен для мальчиков.

Тетрада фалло. Гемодинамика

При такой патологии ведущим гемодинамическом признаком является соотношение сопротивления тока крови в аорте и стенозированной легочной артерии.

Развитие нарушений кровообращения происходит следующим образом:

• В случае наличия малого сопротивления в легочных сосудах ток крови в легких может в два раза превышать кровоток в большом круге кровообращения. При этом насыщенность артериальной крови кислородом может соответствовать норме – это форма тетрады Фалло, которая называется ационатичной.
• Выраженное сопротивление легочному кровотоку приводит к развитию сбросу крови справа налево, что влечет за собой развитие цианозов и полицитемии (повышение объема эритроцитов и гемоглобина в крови).
• Во время физических нагрузок ток крови к сердцу усиливается, но кровоток через малый круг кровообращения не увеличивается, так как стеноз легочной артерии и увеличенный объем крови сбрасывается в аорту через деффективную межжелудочковую перегородку. Это приводит к усилению выраженности цианоза.
• На фоне указанных выше процессов развивается гипертрофия, которая еще более усиливает цианоз.
• Постоянное преодоление такого барьера, как стеноз легочной артерии, ведет к усугублению гипертрофии правого желудочка.
• Развивается и усиливается гипоксия, что приводит к возникновению компенсаторной полицитемии и последующему сгущению крови.
• По причине этого происходит развитие анастомозов (сосудистых соединений) между ветвями легочной артерии и бронхиальными артериальными сосудами.
• Во время систолы ток крови характеризуется продвижением из правого и левого желудочков в аорту. В более меньшем количестве кровь поступает в легочную артерию, что напрямую зависит от выраженности степени ее стенозирования.
• В случае локализации аорты сверху межжелудочковой перегородки происходит беспрепятственный выброс крови в нее из правого желудочка. Только благодаря этому не развивается декомпенсация функций правого желудочка.
• Постепенно возможно развитие выраженного перегородочного дефекта с увеличением площади отверстия, результатом чего является установление в обоих желудочках одинакового давления.
• Постепенное развитие атрезии (зарощение, отсутствие проходимости) совмещается с жизнедеятельностью организма человека о тех пор, пока свои функции выполняет открытый артериальный проток или есть в наличии достаточное количество анастомозов, коллатералей, которые возникли во время деятельности артериального протока.

В некоторых случаях при рождении ребенка с диагнозом тетрада Фалло может некоторое время не проявляться цианоз, несмотря на то, что этот порок относится к «синим». Это происходит по следующим причинам:

• В начальных стадиях болезни в легкие доставляется достаточное количество оксигенированной крови.
• Это обеспечивает поступление в аорту по легочным венам нормального объема крови, богатой кислородом, которая подвергается разбавлению венозной кровью из правого желудочка.
• Так как пока еще отсутствует недостаток кислорода, в первые дни, недели, месяцы жизни у ребенка цианоз отсутствует.

Что происходит далее? Так как артериальный проток подлежит закрытию, то кровь в легочную артерию начинает поступать из правого желудочка, которые работает в «надрывном» режиме. Это приводит к тому, что в аорту поступает маленький объем крови. Более того, такая кровь содержит малое количество кислорода, которая очень сильно разбавляется венозной кровью.

Классификация

В зависимости от выраженности обструкции выводного тракта правого желудочка и его характера, различают 4 анатомических типа тетрады Фалло:

1. Эмбриологический – уменьшение просвета развивается вследствие перемещения конусной перегородки влево, кпереди и/или вниз. Наиболее выраженный стеноз расположен на уровне разграничительного мышечного кольца. Тем временем, фиброзное легочное клапанное кольцо сохранено или подвергается гипоплазии умеренной стадии.
2. Гипертрофический – основу обструкции составляет смещение такое же, как и при первом типе, смещение конусной перегородки. К этому дополнительно присоединяется гипертрофия ее прокисмального отдела.
3. Тубулярный – к обструкции приводит неравномерное разделение общего артериального ствола, что вызывает резкую гипоплазия легочного конуса, а также его сужение и укорочение. При этом возможны стеноз клапана легочного ствола или недоразвитие фиброзного кольца.
4. Многокомпонентный – причиной обструкции выступает выраженное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение краевой перегородочной трабекулы.