Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта. Нарушение высших пcихических и поведенческих функций при БАС Бас клиника диагностика лечение

Нарушение высших пcихических и поведенческих функций при БАС

Раньше считалось, что БАС поражает только двигательные нейроны, контролирующие мышцы. Однако сейчас появилось понимание изменений, происходящих при данном заболевании в головном мозге, которые сказываются на процессах мышления, проявлении эмоций и поведении пациентов. Данная статья поможет вам понять природу изменений процессов высших психических функций при БАС.

Внимание! В каких случаях нужно срочно обратиться к врачу

Раньше считалось, что БАС поражает только двигательные нейроны, контролирующие мышцы. Однако сейчас появилось понимание изменений, происходящих при данном заболевании в головном мозге, которые сказываются на процессах мышления, проявлении эмоций и поведении пациентов. Данная статья поможет вам понять природу изменений процессов высших психических функций при БАС.

Что значит «изменение высших психических (когнитивных) функций»?

Когнитивные функции (лат. cognitio — познание) — это высшие мозговые функции: память, внимание, психомоторная координация, речь, счет, мышление, ориентация, планирование и контроль высшей психической деятельности. Они также включают в себя словесное общение такое, как способность выговаривать слова, отвечать другим людям и взаимодействовать с ними.

Относительно нарушения высших психических функций людей с БАС можно подразделить на четыре категории по степени нарушений:

• никаких когнитивных изменений;
• едва различимые изменения поведения и процессов познания;
• ярко выраженные изменения поведения и процессов познания с развитием лобно-височной деменции (ЛВД);
• люди с ЛВД, у которых развиваются двигательные нарушения и которым диагностирую БАС уже после деменции.

Некоторые люди испытывают легкие, едва различимые изменения, в то время как изменения, происходящие с другими людьми, более заметны.

ЛВД — это вид деменции (слабоумия), при которой развиваются серьезные изменения процессов познания и поведения. Около 5% людей, болеющих БАС, страдают также ЛВД. Этот вид отличается от болезни Альцгеймера, которая является наиболее распространенной формой деменции.

Как часто у больных БАС встречаются изменения в мышлении и поведении?

Последние исследования говорят о том, что до 50% пациентов с БАС никогда не сталкиваются с заметными изменениями в мышлении и поведении, выходящими за рамки нормальных психологических реакций. Что касается второй половины больных, то примерно 25% из них могут столкнуться с лобно-височной деменцией.

Каковы факторы риска развития подобных нарушений при БАС?

Пожилой возраст, бульбарная форма заболевания, наличие других случаев деменции в семье и ранее выявленные неврологические нарушения считаются факторами, которые повышают вероятность развития когнитивных и поведенческих нарушений при БАС. Но были выявлены случаи развития данных симптомов и у людей, которые не сталкивались с упомянутыми факторами риска. На сегодняшний день единственным подтвержденным фактором риска развития когнитивных и поведенческих нарушений является сбой в гене C9ORF72.

Внешние проявления изменений высших психических функций

Изменения высших психических функций могут проявляться в различных формах. Некоторым людям становится трудно:

• сконцентрироваться, например, во время чтения;
• начинать что-то новое или освоить использование нового оборудования;
• начинать разговор;
• поддерживать беседу, если есть отвлекающий фактор;
• планировать какую-либо последовательность действий;
• начинать дела или задания;
• доводить дела до конца;
• делать более одного дела за раз, например, разговаривать с кем-то во время просмотра телевизора;
• вспоминать названия предметов, которые они раньше знали;
• понимать сложные предложения.

Как результат, развиваются некоторые изменения:

• неловкое, инфантильное или просто нехарактерное для пациента поведение;
• неуместные комментарии;
• большое потребление сладкого или одного определенного вида продуктов, либо слишком длительное пережевывание пищи;
• снижение внимания к вопросам гигиены, например, при посещении туалета либо отказ от регулярного купания, стрижки, смены одежды;
• потеря суждений, необходимых для принятия решений, либо принятие решений, которые сильно отличаются от того, что говорил больной ранее;
• отсутствие отзывчивости или безразличие к эмоциональным состояниям других людей;
• фиксация на каком-то одном рутинном деле;
• повышенная агрессия;
• больной может говорить «да» вместо «нет» или наоборот, либо быть неуверенным в ответе на простые вопросы;
• ощущение разрыва связи между мыслью о желании пошевелить определенной частью тела и самим действием;
• неправильное построение фраз;
• невозможность подобрать верное слово в ходе разговора;
• ощущение беспокойства;
• неправильное употребление слов;
• употребление бессмысленных предложений;
• неспособность следовать инструкциям во время проведения физической терапии или других манипуляций;
• забывание, что больной намеревался сделать;
• отсутствие мотивации или инициативы;
• импульсивные действия без обдумывания последствий.

Больной человек может не осознавать происходящие изменения. Обычно это сильно расстраивает окружающих и членов семьи.

Изменения в мышлении и поведении при БАС могут быть связаны не только с развитием болезни, но и с другими факторами, например, недостаточностью процессов дыхания (пониженное содержание кислорода или повышенное содержание углекислого газа), побочными эффектами лекарственной терапии, депрессией или тревожностью, нарушением сна либо ранее имевшимся психическим или неврологическим расстройством. Очень важно сообщать обо всех симптомах медицинским работникам, чтобы они могли установить причину нарушений, особенно если ее можно устранить.

Что еще может быть при нарушении высших психических функций?

Настроение

Естественно, что попытки адаптировать свою жизнь под прогрессирующий БАС приводят к смене настроения. Многие люди с этим заболеванием испытывают чувство сильной опустошенности.

У кого-то эти ощущения настолько сильны, что развивается депрессия. Если человек испытывает трудности в выполнении какого-либо дела или у него проблемы с концентрацией, это может быть связано с пониженным настроением, а не с изменениями сознания. Некоторые люди при таких состояниях принимают лекарства, например, антидепрессанты. Может потребоваться консультация специалиста.

Эмоциональная лабильность

Некоторые люди с БАС становятся эмоционально неустойчивыми. Это приводит к неконтролируемому смеху или, наоборот, плачу в ответ на что-либо, не настолько смешное или печальное, чтобы давать такую сильную реакцию, например, телевизионная программа. Иногда это выглядит очень неуместно, и приводит окружающих в замешательство. Больные БАС быть подвержены эмоциональной лабильности без наличия других когнитивных, поведенческих или психологических симптомов.

Дыхание

Если БАС отражается на процессе дыхания, это сказывается на качестве сна, что также приводит к изменениям в процессах концентрации и памяти. Когда в помощь дыханию используется аппарат вентиляции легких, стоит проверить его настройки и убедиться, что он работает корректно.

Самочувствие

Иногда спутанное мышление может быть следствием инфекционных заболеваний дыхательных путей или мочеполовой системы. Поэтому стоит обратить внимание на наличие факторов, свойственных инфекции таких, как повышение температуры, плохое самочувствие.

Как диагностируют когнитивные и поведенческие нарушения при БАС?

Чтобы выяснить, связаны ли симптомы с БАС или с другим процессом, необходимо обратиться провести соответствующую оценку состояния пациента. Как правило, это может сделать лечащий врач или нейропсихолог. Оценка производится на основе различных тестов, которые отражают, как человек обрабатывает информацию. Например, врач может попросить назвать как можно больше слов, начинающихся с определенной буквы алфавита, или запомнить максимальное количество слов и повторно назвать их, или произнести слова по буквам. Полученные результаты сравниваются с нормативными показателями для людей аналогичного возраста и с тем же уровнем образования. Это позволяет установить, присутствуют ли действительно нарушения, и если да, то какого рода. Возможно, специалисту понадобится обсудить ситуацию не только с пациентом, но и с людьми, осуществляющими уход за ним и/или хорошо его знающими.

Что произойдет после подтверждения диагноза?

Некоторые родственники и ухаживающие испытывают облегчение после подтверждения нарушений, поскольку в этом случае они точно знают, что когнитивные и поведенческие изменения у пациента с БАС не связаны с психологическими причинами или попытками противостоять другим людям. Если больной БАС осознает свои действия, он может задокументировать свои пожелания в отношении дальнейшего ухода и терапии. Это особенно важно, поскольку когнитивные и поведенческие нарушения, как и другие симптомы БАС, ухудшаются вместе с прогрессированием заболевания.

Если пациент уже недееспособен, членам семьи, ухаживающим и медицинским специалистам необходимо соотнести свои ожидания по отношению к больному с реальностью. В данной ситуации не стоит ждать, что человек изменит свое поведение. Измениться должно окружение. Ожидания в отношении больного должны соответствовать его возможностям. Если пациент начинается отдаляться или волноваться при просьбе что-то сделать, это может быть знаком, что ожидания превышают его возможности. Более того, если члены семьи или ухаживающие начинают ощущать фрустрацию или негодование при общении с больным, ожидания от ситуации необходимо упростить. В случае деменции все специалисты, работающие с больным, должны направить свои усилия на обучение и вовлечение ухаживающих и членов семьи, поскольку пациент не может измениться по собственной воле.

Членам семьи и ухаживающим может помочь посещение психологических консультаций, групп психологической поддержки, духовные встречи или уделение больше заботы себе, что также позволит им увеличит свои ресурсы (физические и эмоциональные), необходимые для ухода за больным БАС.

Как наличие подобных нарушений влияет на прогрессирование БАС?

Есть данные, что люди с когнитивными и поведенческими нарушениями при БАС живут меньше, чем пациенты без указанных симптомов. Многие проводимые исследования направлены на то, чтобы выяснить, влияет ли наличие или отсутствие подобных нарушений на эффективность медикаментов, лечения и других процедур при БАС. Это важная область научных поисков.

Что дальше?

Возможно, ваш врач посоветует пройти обследование. Это поможет идентифицировать причину изменений. Вам также могут рассказать о вариантах преодоления некоторых трудностей. Врач может дать рекомендации по поводу общения с человеком, например, задавать вопросы с ответами только «да» или «нет», избегать длинных и сложных предложений, требующих разъяснения.

Существует множество способов облегчить общение и выполнение ежедневных дел. Конечная цель этих рекомендаций — помочь человеку с БАС контролировать себя. Это будет также весьма полезно для тех, кто ухаживает, и членов семьи.
Если понимать причины происходящих изменений в сознании человека, то люди, осуществляющие уход, будут действовать более уверенно.

Рекомендации для ухаживающих

• Учитесь и совершенствуйтесь.
• Позаботьтесь о себе.
• Старайтесь максимально упростить общение с пациентом. Используйте короткие фразы. Задавайте вопросы, на которые можно ответить «да» или «нет». Говорите медленно.
• Сопровождайте пациента во время любых встреч, чтобы убедиться, что обмен информацией между больным и собеседниками происходит в верном ключе.
• Приведите свои ожидания по отношению к пациенту с БАС в соответствие с реальностью. Если ваша просьбы вызывает раздражение, негодование или отвержение у больного или у вас самого, ожидания должны быть изменены, чтобы отвечать потребностям и возможностям подопечного.
• Рассказывайте специалистам, участвующим в лечении и уходе за пациентам, о его состоянии.
• Продолжайте поддерживать отношения и заниматься делами, которые приносят вам радость, и сделайте перерыв в тех, которые вызывают стресс.

Кто может помочь?

Если вы обнаружили изменения, описанные в этой статье, или если у вас есть вопросы, настоятельно рекомендуем связаться с врачом. Знание того, что изменения сознания являются частью БАС, иногда облегчает людям понимание тех изменений, которые возникают после постановки диагноза. Всем членам семьи в этой ситуации требуется поддержка, советы и рекомендации.

Поскольку БАС — это редкое заболевание, ваш врач может не обнаружить связь ваших симптомов с ним.

Покажите эту статью вашему врачу, чтобы он видел источник информации. Несмотря на то, что информированность врачей о связи нарушений сознания с БАС возрастает, не у всех есть опыт оказания помощи в данной ситуации. Вы можете связаться с нашей Службой помощи больным БАС и обсудить то, что вас беспокоит.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:

• Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
• Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
• Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
• Курения.

Некоторые исследователи считают, что боковой амиотрофический склероз имеет наследственную природу возникновения. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. В 15% случаев у пациентов полностью отсутствовал или имел дефект ген, который кодирует важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он – часть антиоксидантной системы организма человека. Супероксиддисмутаза-1 преобразует супероксид (продукт радикального окисления) в кислород. Супероксид поражает нервные клетки.
В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:

• Атрофируются скелетные мыщцы;
• Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
• Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
• Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Исследователи до сих пор не установили причины внезапного начала процесса разрушения и гибели двигательных нейронов. Некоторые учёные предполагают, что нейрогенерация происходит под воздействием клеточных и молекулярных процессов. В результате усиленной работы моторных нейронов повышается выброс глутамата. В клетках накапливается избыточное количество кальция. Он активирует распад внутриклеточных белков. Высвобождается большое количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1. Они, повреждая астроглию, микроглию и двигательные нейроны, вызывают их дегенерацию.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Боковой амиотрофический склероз: диагностика, помощь, забота

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое и редкое заболевание, которое непросто диагностировать. Эффективных способов лечения болезни пока не существует, но, к счастью, есть немало подходов, позволяющих облегчить жизнь как пациентов с БАС, так и их семей. О том, как выявляют болезнь, помогают больным и их близким, а также о многом другом редакции Вести.Медицина рассказала Анна Касьянова, руководитель службы помощи людям с БАС при больнице святителя Алексея, координатор программы «Центры помощи» благотворительного фонда «Живи сейчас».

1. Как человек обычно узнает, что у него БАС? Что должно насторожить и каким образом врачи диагностируют заболевание?

Признаки БАС могут отличаться у разных людей, поскольку болезнь имеет индивидуальный характер и скорость прогрессирования.

Боковой амиотрофический склероз чрезвычайно трудно диагностировать по нескольким причинам:

• это редкое заболевание;
• ранние симптомы бывают довольно легкими, например, неуклюжесть, неловкость в руках или слегка тягучая речь, при этом все из перечисленного может быть следствием совершенно других причин;
• болезнь поражает каждого человека по-разному, не существует определенного симптома, который четко определяет именно БАС.

Если у терапевта появится подозрение, что у пациента БАС, он должен направить его к неврологу. Затем человеку, возможно, предстоит серия диагностических обследований, которые могут проводиться как амбулаторно, так и в стационаре.

Фото: phichet chaiyabin/Shutterstock.com

Анализ крови

Исследования покажут, повышен ли в крови уровень креатинкиназы. Этот фермент продуцируется, когда разрушается мышечная ткань, и его уровень может быть повышен у людей, страдающих БАС. Но данный показатель не является специфическим признаком БАС, поскольку может быть индикатором и других заболеваний.

Электронейромиография (ЭНМГ)

При ЭНМГ для регистрации нервных импульсов в отдельных мышцах используются тонкие иглы. Запись обычно производится из каждой конечности и бульбарных (глоточных) мышц. Мышцы, которые потеряли иннервацию, обнаруживаются, потому что их электрическая активность отличается от активности здоровых мышц. Результаты ЭНМГ могут отличаться от нормы, даже если конкретная мышца еще не затронута болезнью.

При ЭНМГ проверяют также скорость проведения импульса по нервным волокнам. Для этого через маленькую прокладку, контактирующую с кожей, пропускается электрический импульс. Это очень важный для диагностики метод исследования.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ способна выявить повреждения в нервной системе, вызванные инсультом, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, опухолями и травмами спинного и головного мозга. МРТ не выявляет специфических изменений при БАС, так как повреждения, нанесенные этой болезнью, не отражаются на снимках. Этот метод исследования используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами.

Другие методы

Невролог, возможно, решит провести дополнительные обследования такие, как поясничная пункция или биопсия мышц, если что-то указывает на их необходимость. Но эти обследования не всегда используются в диагностике БАС.

1. Какую терапию может предложить сейчас российский врач пациенту?

На сегодняшний день не разработано способов, которые позволяют победить само заболевание. Поэтому существующее лечение решает две задачи: продление жизни и улучшение ее качества. К первому направлению относятся применение препарата рилузол, дыхательная поддержка и обеспечение питания. Второе сфокусировано на минимизации избыточного слюнотечения, судорог и спастичности мышц, эмоциональной нестабильности, боли, одышки, а также организации патронажного ухода.

Для людей с БАС дыхательная поддержка является одним из факторов, который влияет на прогноз и качество жизни. По мере прогрессирования заболевания у человека слабеют и атрофируются все мышцы, в том числе и мышцы диафрагмы. Дыхание становится поверхностным. В результате в легкие попадает меньше воздуха, затрудняется вывод углекислого газа из организма, в кровь поступает меньше кислорода. Все это приводит к беспокойному сну, усталости и нарастающей одышке.

В связи с этим по мере снижения жизненной емкости легких (ЖЕЛ) может потребоваться неинвазивная вентиляция легких (при отсутствии противопоказаний). Если своевременно начать дыхательную поддержку, то продолжительность жизни увеличивается на несколько месяцев, а в некоторых случаях больше. Кроме того, улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость.

Время начала дыхательной поддержки определяет врач-невролог, который уточняет наличие показаний для применения данного метода. Дыхательная поддержка осуществляется в домашних условиях: с помощью аппарата неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) больной дышит через специальную маску, которую он может при желании сам или с помощью родственников надеть или снять.

В нашей стране зарегистрированы откашливатели всего двух производителей. Например, полностью автоматические откашливатели Philips, которые помогают продлить и значительно улучшить качество жизни пациентов с БАС. Использовать устройство можно как в стенах лечебных учреждений, так и на дому. Аппарат требует индивидуальной настройки, а после установки необходимо наблюдение специалиста в области респираторной поддержки. Время от времени нужно менять настройки аппарата, чтобы режим его работы соответствовал дыханию человека. Получить бесплатную консультацию врача-специалиста по респираторной поддержке можно в службах помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге. Кроме того, в Москве есть платные клиники, которые специализируются в этой области.

Стоимость аппарата неинвазивной вентиляции легких – от 300 000 руб. Государство пока не покрывает затраты на его покупку, поэтому семьям нужно заранее позаботиться о возможности его приобретения. Консультации специалистов в платной клинике составляют от 6000 руб. за визит.

По мере развития заболевания мышцы человека, отвечающие за жевание и глотание, становятся медлительными, вялыми и слабыми. В результате процесс приема пищи может сильно растягиваться, человек начинает поперхиваться. Если глотание затруднено, то для уменьшения собственного дискомфорта больной часто начинает сокращать рацион. В свою очередь недостаток воды и пищи приводит к обезвоживанию, потере веса, снижению иммунитета.

Специальное лечебное питание способно восполнить недостаток калорий. В России можно купить питание трех основных производителей — Nutricia, Nestle и Fresenius. При уменьшении количества потребляемой пищи в результате снижения аппетита или нарушений глотания очень желательно обеспечить нутритивную поддержку – ежедневно добавлять в рацион специальное питание. При определенных видах БАС могут быть ограничения на ту или иную форму питания, поэтому необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом.

Своевременное обеспечение доступа пищи в организм путем установки назогастрального зонда или гастростомы позволяет кормить и поить человека, который теряет способность самостоятельно глотать по мере развития заболевания.

1. На какую государственную поддержку может рассчитывать в России пациент с БАС?

Когда человеку ставят диагноз «боковой амиотрофический склероз», то дальше, как правило, его направляют в поликлинику. Хотя во многих странах людей с БАС сразу направляют в систему паллиативной помощи, поскольку основное лечение — симптоматическое, а именно этим и занимается паллиатив. В нашей стране такого нет, в поликлиническом звене отсутствуют специалисты паллиативной помощи, поэтому по факту такие больные и их близкие остаются один на один с этим тяжелейшим диагнозом.

Фонд «Живи сейчас» финансирует две службы БАС — в Москве и Санкт-Петербурге. Это уникальные мультидисциплинарные команды, которые ведут пациентов на дому.

Фото: Little Perfect Stock/Shutterstock.com

В 2016 году при поддержке фонда в ЦКБ МП Святителя Алексия открылось паллиативное отделение, которое госпитализирует больных БАС не только из Москвы, но и из регионов. Для других учреждений Москвы, а тем более России, это неочевидно. При каждом случае врачи выездной службы помощи людям с БАС должны звонить сотрудникам хосписа и больницы, объяснять, что это за диагноз. То есть официально госпитализировать куда-то можно, но по факту – нужна работа с разъяснением специфики болезни, потому что она редкая, и международные стандарты помощи неизвестны ни районным врачам поликлиник, больниц, ни сотрудникам хосписов.

Аналогично и с другими государственными учреждениями, которые выдают инвалидность, а также средства гигиены и оборудование (инвалидную коляску), теми, кто устанавливает пандусы или подъемники в подъезды, в квартиры, кто выписывает посещение социального работника. Пока все работает очень медленно и с большими перебоями.

Например, с патронажной помощью в России в целом ситуация достаточно сложная. Профессии патронажной сестры не существует, а сиделка – это образ приезжих женщин с плохим русским языком. При БАС же уход очень трудный, потому что человек парализован, а кроме того есть своя специфика с питанием, глотанием, дыханием. Без особых знаний можно навредить человеку. Поэтому фонд проводит обучение уходу родственников и сиделок, которых находит семья или социальный работник фонда.

По инвалидности при БАС пациенту положено инвалидное кресло, средства гигиены, социальный работник не более 3 раз в неделю. Этого можно добиться, хотя также требует улучшения качества и знаний.

При этом совсем не положено лечебное питание (а приготовление жидкой еды наряду с уходом за человеком также выматывает родственников, потому лечебное питание может быть очень нужным решением), не положена многофункциональная кровать, которая может помочь человеку продлить период активности и самостоятельности, а также помочь тем, кто ухаживает просто-напросто не надорвать спину и комфортно помогать человеку. Совсем не положены дыхательные аппараты и откашливатели, благодаря которым можно снять тяжелейший симптом одышки и удушья или же провести профилактику пневмонии, которая при БАС может стать смертельным заболеванием.

Гастростомы (специальные трубки в желудок), которые на определенной стадии нужны при БАС чтобы продлить период активности и чтобы человек чувствовал себя комфортно даже потеряв возможность проглатывать пищу, устанавливают в регионах России такого качества и размера, что это не просто причиняет человеку дискомфорт, но и вызывает последствия в виде загноений и ран.

Фонд «Живи сейчас» работает над решением системных проблем, перечисленных выше. Это и обучение врачей и других специалистов, это и экспериментальное появление предвестников новых специальностей в России по стандартам международной помощи при БАС (например, эрготерапевт, физический терапевт, врач респираторной поддержки, музыкальный терапевт, другое). Частично фонд закупает в службы оборудование, которое выдается в семьи по решению координаторов службы и врачей.

1. Пациенту и его семье нужны не только приборы и средства гигиены, но и поддержка. Как ее оказывает фонд?

Помощь оказывается выездными службами помощи людям с БАС, а также сообществом пациентов, которые поддерживают друг друга, общаясь в социальных сетях.

Служба работает в выездном формате и в плановом порядке, ведет наблюдение пациентов с БАС в Москве. Пациенты из регионов, которых Служба БАС не может вести очно, могут получать заочные консультации разных специалистов. Почти каждый месяц проводятся приемы, на которых в течение одного дня людей с БАС консультируют разные специалисты. Штатные специалисты службы (неврологи, терапевты, специалисты по дыхательной поддержке и др.) ведут амбулаторный прием. Специалисты помогут настроить аппарат и в дальнейшем будут в плановом режиме вести наблюдение. Координаторы помогают с организацией плановых госпитализаций, например, для наложения гастростомы. Фонд «Живи сейчас» вместе со службой БАС в Москве ввели новый для России формат – ресурсные конференции, это встречи по планированию ресурсов семьи, на которой специалисты вместе с семьей планируют организацию помощи. При БАС помощь нужно организовывать быстро, а информацию получить трудно, если это не те специалисты, которые уже знакомы с болезнью. Поэтому планирование помощи – огромная часть поддержка для спокойствия семьи, насколько это возможно.

Служба обучила и предоставляет семьям подменных сиделок на день или два. Это позволяет ненадолго заменить родственников, ухаживающих за больными, чтобы дать им возможность немного отдохнуть или решить какие-то дела. Оказывается помощь координаторов службы и специалиста по социальной работе фонда в оформлении документов на инвалидность и получении льгот, родственники могут посетить разные школы: по уходу, питанию, дыханию, общению. Благодаря этому в тот момент, когда их близкий не сможет перевернуться сам, не сможет говорить, не сможет питаться полноценно или дышать – они будут знать, что делать. Проводятся группы поддержки родственников психологом, и группы по утрате, организуются выезды священника при желании семьи, некоторым семьям выдается лечебное питание и необходимое оборудование.

Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта. Нарушение высших пcихических и поведенческих функций при БАС Бас клиника диагностика лечение

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Общая часть

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или «болезнь Шарко», или “болезнь Герига”, или «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей. Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти. Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов. В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры.

Диагностика бокового амиотрофического склероза базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2—6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы “БАС-плюс”, к которым относят:

• БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
• БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Эпидемиология

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС – болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0 : 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения. В 5 – 10% случаев боковой амиотрофический склероз имеет семейный характер (передается по аутосомно-доминантному типу).

Классификация

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

• Шейно-грудная форма (50% случаев).
• Бульбарная форма (25% случаев).
• Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев).
• Высокая (церебральная) форма (1 – 2%).

• Код по МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона.

Этиология и патогенез

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений. В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (SOD1).

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза.

При патоморфологическом исследовании находят избирательную атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, при этом задние чувствительные корешки остаются нормальными. В нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы. В некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов.

Клиника и осложнения

• Начальные проявления заболевания Первыми проявлениями заболевания часто бывают:
  • Cлабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания).
  • Реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
  • Возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев).
  • Крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания.

• Характерные клинические проявления
  • Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического), что проявляется вялым параличом и такими признаками, как:
    • Мышечная слабость ( парезы ).
    • Гипорефлексия (снижение рефлексов).
    • Мышечные атрофии.
    • Фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон).

    И поражением верхнего мотонейрона (пирамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга),что проявляется спастическим параличом, и такими признаками, как:

    • Мышечная слабость (парезы).
    • Спастичность (повышение мышечного тонуса).
    • Гиперрефлексия (повышение рефлексов).
    • Патологические стопные и кистевые знаки.
  • Таблица признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов.
    

    Диагностика

    Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

    • Когда необходимо заподозрить БАС
      • Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти, в частности, при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично). При этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.
      • При развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
      • При развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания).
      • При появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).
    • Критерии диагноза БАС Всемирной федерации неврологов (1998)
      • Поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически.
      • Поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины.
      • Прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования.

      При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

    • Диагностические категории БАС
      • Клинически достоверный БАС диагностируется:
        • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног), или
        • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях.
      • Клинически вероятный БАС диагностируется:
        • При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы, и
        • При наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона.
      • Возможный БАС:
        • Симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела, или
        • Симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич.
      • Подозрение на БАС:
        • При наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

      При этом регионы тела подразделяются на орально-лицевой, брахиальный, круральный, торакальный и туловищный.

    • Диагноз БАС подтверждается признаками (критерии подтверждения БАС)
      • Фасцикуляциями в одной или более областях.
      • Сочетанием признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича.
      • Быстрым прогрессированием с развитием летального исхода в течение нескольких лет.
      • Отсутствием глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности.
      • Немиотомным распределением мышечной слабости. Например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце. Обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами.
      • Отсутствием признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте.
      • Нерегиональным распределением мышечной слабости. Например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога.
      • Необычное течение заболевания во времени. Для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии.
    • Критерии исключения БАС

      Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

      • Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности. Возможны парестезии и боли.
      • Тазовых расстройств (нарушений мочеиспускания и дефекации). Их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания.
      • Зрительных нарушений.
      • Вегетативных нарушений.
      • Болезни Паркинсона.
      • Деменции альцгеймеровского типа.
      • Синдромов, похожих на БАС.
    • Электромиографическое исследование (ЭМГ)

      ЭМГ помогает в подтверждении клинических данных и находок. Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

      • Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы.
      • Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц.
      • Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины).
      • Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов.
    • Дифференциальный диагноз (синдромы, похожие на БАС)
      • Спондилогенная шейная миелопатия.
      • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
      • Краниовертебральные аномалии.
      • Сирингомиелия.
      • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
      • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
      • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
      • Постполиомиелитический синдром.
      • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
      • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
      • Диабетическая амиотрофия.
      • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
      • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
      • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
      • Синдром БАС при парапротеинемии.
      • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
      • Лучевая миопатия.
      • Синдром Гийена-Барре.
      • Миастения.
      • Рассеянный склероз.
      • ОНМК.
      • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
      • Синдром мальабсорбции.
      • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
      • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
      • Первичный боковой склероз.
    голоса

    Рейтинг статьи