Сообщение бомбейский феномен. Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови. Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Бомбейский феномен – это что такое?

Организм человека славится своей уникальностью. За счет различных мутаций, ежедневно происходящих в нашем теле, мы становимся индивидуальными, так как некоторые признаки, которые мы приобретаем, значительно отличаются от таких же внешних и внутренних факторов других людей. Касается это и группы крови.

Обычно принято подразделять ее на 4 типа. Однако крайне редко, но встречается, что человек, у которого должна быть одна группа крови (обусловлено генетическими особенностями родителей), имеет совершенно другую, специфическую. Подобный парадокс носит название “бомбейский феномен”.

Что это такое?

Под данным термином понимают наследственную мутацию. Она встречается крайне редко – до 1 случая на десять миллионов человек. Бомбейский феномен получил свое название от индийского города Бомбей.

В Индии существует одно поселение, у людей которого довольно часто встречается “химерная” группа крови. Это значит, что при определении антигенов эритроцитов стандартными методами результат показывает, например, вторую группу, хотя на самом деле за счет мутации у человека первая.

Это происходит из-за образования у человека рецессивной пары генов Н. В норме, если человек – гетерозигота по данному гену, то признак не проявляется, рецессивная аллель не может выполнять свою функцию. За счет неправильного объединения родительских хромосом происходит образование рецессивной пары генов, и бомбейский феномен имеет место.

Каким же образом происходит его развитие?

История феномена

Подобное явление было описано во многих медицинских изданиях, однако практически до середины 20 века никто не имел представления о том, почему так происходит.

Данный парадокс был открыт в Индии в 1952 году. Врач, проводя исследование, заметил, что у родителей одни группы крови (у отца была первая, а у матери – вторая), а родившийся ребенок имел третью.

Заинтересовавшись этим явлением, врач смог определить, что организм отца сумел каким-то образом видоизмениться, что дало возможность полагать у него наличие первой группы. Само видоизменение произошло за счет отсутствия фермента, позволяющего синтезировать нужный белок, который помог бы определить необходимый антиген. Однако раз не было фермента, то и группа не могла быть определена правильно.

Феномен у представителей европеоидной расы встречается довольно редко. Несколько чаще можно найти носителей “бомбейской крови” в Индии.

Теории возникновения бомбейской крови

Одной из основных теорий появления уникальной группы крови является хромосомная мутация. Например, у человека с четвертой группой крови возможно рекомбинирование аллелей на хромосомах. То есть при образовании гамет гены, отвечающие за наследование группы крови, могут переместиться следующим образом: гены А и В окажутся в одной гамете (последующая особь может получить любую группу, кроме первой), а другая гамета не будет нести гены, отвечающие за группу крови. В таком случае возможно наследование гаметы без антигенов.

Единственным препятствием к ее распространению служит то, что многие такие гаметы погибают, даже не вступая в эмбриогенез. Однако, возможно, некоторые выживают, что впоследствии и способствует образованию бомбейской крови.

Возможно и нарушение генного распределения на этапе зиготы или эмбриона (в результате нарушения питания матери или чрезмерном употреблении алкоголя).

Механизм развития данного состояния

Как было сказано, все зависит от генов.

Генотип человека (совокупность всех его генов) напрямую зависит от родительского, точнее, от того, какие признаки перешли от родителей детям.

Если глубже изучить состав антигенов, можно заметить, что группа крови наследуется от обоих родителей. Например, если у одного из них первая, а у другого – вторая, то ребенок будет иметь только одну из данных групп. Если развивается бомбейский феномен, все происходит несколько иначе:

Вторая группа крови контролируется геном а, отвечающим за синтез специального антигена – А. Первая, или нулевая, не имеет специфических генов.
Синтез антигена А обусловлен действием участка хромосомы Н, отвечающего за дифференцировку.
Если происходит сбой в системе данного участка ДНК, то антигены не могут правильно дифференцироваться, из-за чего ребенок может приобрести от родителя антиген А, а вторая в генотипной паре аллель определиться не сможет (условно ее называют нн). Данная рецессивная пара подавляет действие участка А, в результате чего ребенок имеет первую группу.

Если все обобщить, то выходит, что основной процесс, обуславливающий бомбейский феномен – рецессивный эпистаз.

Неаллельное взаимодействие

Как было сказано, в основе развития бомбейского феномена лежит неаллельное взаимодействие генов – эпистаз. Данный тип наследования отличается тем, что один ген подавляет действие другого, даже если подавляемая аллель доминантна.

Генетическая основа того, что развивается бомбейский феномен – эпистаз. Особенность данного типа наследования в том, что рецессивный эпистатический ген сильнее, чем таковой гипостатический, но определяющий группу крови. Поэтому ген-ингибитор, обуславливающий подавление, не способен к образованию какого-либо признака. Из-за этого рождается ребенок с “никакой” группой крови.

Подобное взаимодействие обусловлено генетически, поэтому возможно выявить наличие рецессивной аллели у одного из родителей. Повлиять на развитие такой группы крови, а уж тем более изменить ее невозможно. Поэтому тем, у кого имеется бомбейский феномен, схема повседневности диктует некоторые правила, соблюдая которые, такие люди смогут нормально жить и не бояться за свое здоровье.

Особенности жизни людей с этой мутацией

В целом люди-носители бомбейской крови ничем не отличаются от обычных. Однако проблемы появляются тогда, когда требуется переливание (тяжелая операция, авария или заболевание системы крови). В силу особенности антигенного состава этих людей им нельзя переливать другую кровь, кроме бомбейской. Особенно часто подобные ошибки встречаются в экстремальных ситуациях, когда нет времени досконально изучить анализ эритроцитов пациента.

Тест покажет, например, вторую группу. При переливании пациенту крови данной группы может развиться внутрисосудистый гемолиз, что приведет к летальному исходу. Именно из-за такой несовместимости антигенов пациенту необходима только бомбейская кровь, обязательно с таким же резусом, что и у него.

Такие люди вынуждены с 18 лет консервировать собственную кровь, чтобы потом было что перелить в случае необходимости. Других же особенностей в организме этих людей нет. Таким образом, можно сказать, что бомбейский феномен – это “образ жизни”, а не заболевание. Жить с ним можно, только следует помнить о своей “уникальности”.

Проблемы с отцовством

Бомбейский феномен – это “гроза брака”. Главная проблема заключается в том, что при определении отцовства без проведения специальных исследований невозможно доказать наличие феномена.

Если вдруг кто-то решил уточнять родство, то обязательно следует его осведомить о том, что возможно наличие подобной мутации. Тест на генетическое совпадение в подобном случае следует проводить более расширенно, с изучением антигенного состава крови и эритроцитов. В противном случае мать ребенка рискует остаться одна, без мужа.

Данное явление возможно доказать только при помощи генетических тестов и определения типа наследования группы крови. Исследование довольно дорогостоящее и не получившее в настоящее время широкого использования. Поэтому при рождении ребенка с отличающейся группой крови следует сразу заподозрить бомбейский феномен. Задача нелегкая, так как знают о нем считаные десятки людей.

Бомбейская кровь и ее встречаемость в настоящее время

Как было сказано, люди с бомбейской кровью встречаются нечасто. У представителей европеоидной расы такой тип крови практически не встречается; у индусов же эта кровь более распространена (в среднем у европейцев встречаемость данной крови – один случай на 10 миллионов человек). Существует теория, что данный феномен развивается в силу национальной и религиозной особенности индусов.

Все знают, что в Индии корова является священным животным и ее мясо нельзя употреблять в пищу. Возможно, из-за того, что в говядине содержатся некоторые антигены, способные вызывать изменение генетического кода, бомбейская кровь чаще проявляется. Многие европейцы употребляют в пищу говяжье мясо, что и служит предпосылкой к возникновению теории антигенного подавления рецессивного эпистатического гена.

Читать еще: Как долго длится дизентерия. Причины и проявления дизентерии

Возможно, оказывают влияние и климатические условия, однако данная теория в настоящее время не изучается, поэтому доказательств для ее обоснования нет.

Значимость бомбейской крови

К сожалению, про бомбейскую кровь в настоящее время слышали немногие. Данный феномен известен только гематологам и ученым, работающим в области генной инженерии. Только они знают про бомбейский феномен, что это такое, как проявляется и что необходимо предпринять при его выявлении. Однако до сих пор не выявлена точная причина появления этого явления.

Если рассматривать с точки зрения эволюции, то бомбейская кровь является неблагоприятным фактором. Многим людям для выживания иногда требуется переливание или замещение. При наличии бомбейской крови сложность заключается в невозможности ее замещения кровью другого типа. Из-за этого часто развиваются летальные исходы у таких людей.

Если взглянуть на проблему с другой стороны, то, возможно, что бомбейская кровь является более совершенной, чем кровь со стандартным антигенным составом. Ее свойства полностью не изучены, поэтому нельзя сказать, что же такое бомбейский феномен – проклятие или подарок.

Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови | Diet4Health.ru

Чтобы понять, о чем идет речь, следует вспомнить содержание антигенов в крови. Так, во второй группе содержится антиген А, в третьей – В, в четвертой содержатся антигены А и В, а в первой группе эти элементы отсутствуют, но в ней есть антиген Н – это вещество, которое принимает участие в строительстве остальных антигенов. В пятой группе нет ни А, ни В, ни Н.

Наследование

Группа крови определяет наследственность. Если у родителей третья и вторая группы, то их дети могут родиться с любой из четырех групп, в том случае, если у родителей первая группа, то дети будут иметь только кровь первой группы. Однако бывают случаи, когда у родителей рождаются дети с необычной, пятой группой или бомбейским феноменом. В этой крови нет антигенов А и В, из-за чего ее часто путают с первой группой. Но в бомбейской крови нет и антигена Н, содержащегося в первой группе. Если у ребенка окажется бомбейский феномен, то точно определить отцовство не удастся, так как в крови нет ни одного антигена, которые имеются у его родителей.

История открытия

Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название “бомбейский феномен”. Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше – один на 7600 человек.

По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. По законам Индии, продолжение рода внутри касты позволяет сберечь позицию в обществе и семейные богатства.

Что дальше

После открытия бомбейского феномена учеными университета Вермонта было сделано заявление о том, что существуют другие редкие группы крови. Последние открытия получили названия Лангерайс и Джуниор. Эти виды содержат совершенно неизвестные ранее белки, отвечающие за группу крови.

Уникальность 5-й группы

Самая распространенная и старая – первая группа. Она возникла во времена неандертальцев – ей более 40 тысяч лет. Практически у половины населения планеты первая группа крови.

Вторая группа появилась примерно 15 тысяч лет тому назад. Она также не считается редкой, но по разным данным, ее носителями являются около 35 % людей. Чаще всего вторая группа встречается в Японии, Западной Европе.

Третья группа распространена реже. Ее носителями является около 15 % населения. Больше всего людей с этой группой встречаются в Восточной Европе.

До недавнего времени самой новой группой считалась четвертая. С момента ее появления прошло около пяти тысяч лет. Она встречается у 5 % населения Земли.

Бомбейский феномен (группа крови V), считается самой новой, так как ее открыли несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой всего 0.001 % людей.

Формирование феномена

Классификация групп крови основана на содержании антигенов. Эти сведения применяются при переливании крови. Считается, что в содержащийся в первой группе антиген Н является «прародителем» всех существующих групп, так как он своего рода строительный материал, из которого появились антигены А и В.

Закладывание химического состава крови происходит еще внутриутробно и зависит от групп крови родителей. И здесь генетики могут сказать, с какими возможными группами может родиться малыш, проведя несложные вычисления. Иногда все же происходят отклонения от привычной нормы, и тогда рождаются дети, у которых проявляется рецессивный эпистаз (бомбейский феномен). В их крови нет антигенов А, В, Н. В этом заключается уникальность пятой группы крови.

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

В США есть семья, в которой родились двое детей с бомбейским феноменом, да еще и с А-Н типом. Такая кровь была выявлена однажды в Чехии в 1961 году. Для детей в мире нет доноров, а переливание других групп для них смертельно. Из-за этой особенности старший ребенок стал сам для себя донором, такая же учесть ждет его сестру.

Биохимия

Принято считать, что есть три вида генов, отвечающих за группы крови: А, В и 0. Каждый человек имеет два гена – один получает от матери, а второй – от отца. Исходя из этого, есть шесть вариаций генов, которые определяют группу крови:

Для первой группы характерно наличие генов 00.
Для второй группы – АА и А0.
В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
В четвертой – АВ.

На поверхности эритроцитов располагаются углеводы, они же антигены 0 или антигены Н. Под воздействием определенных ферментов происходит кодирование антигена Н в А. То же самое происходит при кодировании антигена Н в В. Ген 0 не производит никакого кодирования фермента. Когда нет синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. на поверхности нет исходного антигена Н, то эта кровь считается бомбейской. Ее особенность в том, что при отсутствии антигена Н, или «исходного кода», превращать в другие антигены нечего. В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются различные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие Н, для второй – А, для третьей – В, для четвертой – АВ. У людей с пятой группой нет на поверхности эритроцитов никаких генов, причем даже нет Н, который отвечает за кодирование, даже если имеются ферменты, которые кодируются – превращать Н в другой ген невозможно, ведь этого исходника Н нет.

Исходный антиген Н кодируется геном, который называется Н. Это выглядит следующим образом: Н – ген, который кодирует антиген Н, h – рецессивный ген, при котором антиген Н не формируется. В результате при проведении генетического анализа возможного наследования групп крови у родителей могут рождаться дети с разной группой. К примеру, у родителей с четвертой группой не могут рождаться дети с первой группой, но если у одного из родителей будет бомбейский феномен, то у них могут родиться дети с любой группой, даже с первой.

Читать еще: Ведь польза от нее огромная! Разве простокваша может принести вред организму человека? В чем польза и есть ли вред от простокваши? Польза и вред простокваши для организма

Заключение

На протяжении многих миллионов лет происходит эволюция, и не только нашей планеты. Все живые существа изменяются. Не оставила эволюция и кровь. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и не давая проникнуть в жизненно важные системы и органы. Подобные открытия, которые были сделаны учеными несколько десятилетий назад в виде бомбейского феномена, а также другие виды групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще не раскрытых учеными тайн хранит кровь у людей по всему миру. Может, через некоторое время станет известно об еще одном феноменальном открытии новой группы, которая будет очень новой, уникальной, а люди с ней будут обладать невероятными способностями.

Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови на Diet4Health.ru.

Наша жизнь состоит из будничных мелочей, которые так или иначе влияют на наше самочувствие, настроение и продуктивность. Не выспался — болит голова; выпил кофе, чтобы поправить ситуацию и взбодриться — стал раздражительным. Предусмотреть всё очень хочется, но никак не получается. Да ещё и вокруг все, как заведённые, дают советы: глютен в хлебе — не подходи, убьёт; шоколадка в кармане — прямой путь к выпадению зубов. Мы собираем самые популярные вопросов о здоровье, питании, заболеваниях и даем на них ответы, которые позволят чуть лучше понимать, что полезно для здоровья.

Характеристика бомбейского синдрома

В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600. Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия. Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Отзывы

Ирина, 28 лет, г. Санкт-Петербург

Когда планировала беременность, сдавала много анализов, ходила по врачам. Определили первую группу крови. Потом случайно муж заглянул в медицинскую карту. Супруг по образованию биолог. Удивился, что поставили первую группу. Мол, это невозможно, так как у матери – вторая, а у отца – четвертая. После подробного анализа выявили бомбейский синдром, который встречается у одного человека из десяти миллионов.

Андрей, 17 лет, г. Челябинск

В ходе медицинской комиссии в военкомате сдавал анализы на определение группы и резус-фактора. У отца четвертая положительная, а у матери первая. По идее, у меня должна быть вторая или третья. Когда пришли результаты, врачи были в недоумении. Выявили первую группу. Направили образцы на анализ. Диагностировали бомбейский синдром – самую редкую кровь на планете.

Читать еще: Некоторое снижение сегмента st на экг. Что означает депрессия ST-сегмента в расшифровке электрокардиограммы? Что такое ST-сегмент

Бомбейский феномен: история открытия. Универсальный донор крови

Наследование

История открытия

Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название «бомбейский феномен». Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше – один на 7600 человек.

Что дальше

Уникальность 5-й группы

Формирование феномена

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

Биохимия

Для первой группы характерно наличие генов 00.
Для второй группы – АА и А0.
В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
В четвертой – АВ.

Заключение

голоса

Рейтинг статьи