Атрофия лебера. Атрофия зрительного нерва лебера – лечение в италии. Возможные последствия и осложнения

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

Синдром Лебера – это редкое врожденное заболевание, ассоциирующееся с нарушениями зрения. В основе лежит нарушение клеточных органелл, митохондрий. Заболевание встречается у 1 человека на несколько десятков тысяч здоровых людей.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (англ.: Leber optic atrophy = Leber hereditary optic neuropathy, LHON) – это редкое наследственное заболевание, вызывающее нарушения зрения. Болезнь чаще всего встречается в возрасте 27-34 лет, преимущественно поражает мужчин.

Болезнь была впервые диагностирована немецким офтальмологом Альбрехтом фон Граефом в 1858 г, но название получила в честь его ассистента Теодора Лебера, позже описавшего клиническое течение заболевания у 15 пациентов. Атрофия Лебера – первое заболевание, связанное с материнской наследственностью и специфической точечной мутацией в митохондриальной ДНК (мтДНК).

Диагностика болезни затруднена из-за низкой заболеваемости, свидетельствующей о наличии этого расстройства в семье. Для исключения других причин нарушения зрения необходимо офтальмологическое обследование. Целесообразно выполнение генетического исследования для подтверждения мутации.

Патогенез, этиология, причины

Причина болезни Лебера – генетическая мутация в ДНК, происходящая в митохондриях.

Митохондрии – это органеллы в клетках, ответственные за клеточный энергетический обмен. При этой болезни практически исключительно затрагиваются RGB, формирующие зрительный нерв.

Одно из возможных объяснений селективного поражения RGB – их высокая потребность в непрерывной доставке АТФ (аденозинтрифосфата, англ.: ATP). Гистохимические исследования показали повышенное накопление митохондрий в области пластинки cribrosa sclerae, где немиелинизированные нервные волокна выступают из сетчатки, образуя зрительный нерв.

Эта область богата ферментами Na+/K+ATP, что делает локальное нервное ведение чрезвычайно сложным процессом, и может объяснить исключительную уязвимость волокон зрительного нерва. Дефект митохондриального метаболизма приводит к локальному застою аксоплазмы с отеком. В дальнейшем это способствует дегенерации слоя RGB и их аксонов, образующих зрительный нерв.

Вопреки этой теории, фоторецепторы, сохраняющиеся при заболевании, имеют более высокие окислительные потребности, чем RGB. Кроме того, другие митохондриальные заболевания с более тяжелым комплексным расстройством не всегда приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Поэтому возможно, что RGB более чувствительны к незначительным отклонениям окислительно-восстановительного потенциала клеток и образованию радикалов кислорода, чем к дефициту АТФ.

Генетика: как, кому и когда передается болезнь

Митохондриальный шаблон наследования синдрома Лебера

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера опосредуется мутацией ДНК в митохондриях, которую человек (преимущественно, мужского пола) всегда получает от матери, поскольку только яйцеклетка передает свои митохондрии зарождающемуся эмбриону (митохондрии отцовской спермы не передаются).

Хотя подавляющее большинство пациентов с болезнью Лебера имеют гомоплазматические мутации, 10-15% мутаций – гетероплазматические. За отличия в межиндивидуальных фенотипах может быть ответственна тканеспецифичная сегрегация. Некоторые исследования показывают, что риск для пациентов минимален, если гетероплазма составляет менее 60%. Сыновья матерей, у которых уровни гетероплазмы ≤80%, с меньшей вероятностью будут страдать от болезни.

Обсуждаемый вопрос – появление синдрома Лебера у женщин-носителей мутаций, которые, в зависимости от генетического фона, имеют значительно меньшую пенетрантность, чем мужчины. Некоторые исследования предполагают, что причина дифференцированной пенетрантности – модифицирующий Х-связанный ген, приводящий к проявлению заболевания у женщин только в гомозиготном состоянии. Второй предполагаемый фактор – Х-инактивация «wild-type» Х-хромосомы.

Клиническая картина

Проявления нейропатии Лебера:

• внезапное безболезненное поражение обоих глаз;
• снижение остроты зрения;
• скотомы (темные пятна) в поле зрения;
• потеря цветового зрения;
• слепота;
• у женщин иногда наблюдаются симптомы, похожие на рассеянный склероз.

Шел 1994 год. В офтальмологическую клинику обратился 40-летний пациент с проблемой внезапной потери зрения на обоих глазах. При составлении анамнеза врачи определили, что изначально произошла потеря зрения на одном глазу, затем – на втором. Постепенная слепота не сопровождалась болью. Врачам пациент сообщил, что его брат (на 2 года младше) также несколько лет назад ослеп на один глаз.

Пациент прошел ряд обследований. Но все выводы были негативными, кроме выявления нарушения сердечного ритма. Также было исключено большинство офтальмологических диагнозов, которые могли бы объяснить безболезненную и быструю потерю зрения.

Так можно характеризовать клинический случай синдрома Лебера.

Диагностика и исследования

Подозрение на болезнь часто определяется окулистом или неврологом на основании анамнеза, оценки подробного осмотра глаз, состоящего из контроля остроты зрения, поля зрения, контрастной, цветовой чувствительности.

Золотой стандарт лабораторной диагностики – молекулярно-генетический анализ распространенных мутаций, проводимый из образцов крови или мазка из слизистых оболочек щек. Это обследование проводится у пациентов с уже развитыми нарушениями зрения в рамках дифференциальной диагностики синдрома Лебера, или у бессимптомных членов семьи, еще не подвергавшихся сложному диагностическому процессу. Но у бессимптомных пациентов молекулярно-генетическое тестирование не может предсказать развитие заболевания.

Для исключения распространенных мутаций целесообразно рассмотреть секвенирование генов мтДНК, кодирующих субъединицы в митохондриях, выделенных из мышечной биопсии.

Современные методы лечения

Лечение болезни Лебера – сложный процесс. Пациент должен отказаться от курения, максимально сократить употребление алкоголя, чтобы не повредить зрительный нерв. В терапии также используются некоторые витаминные и оксидазоснижающие соединения, но их эффект спорный.

До недавнего времени единственным вариантом облегчить течение болезни Лебера был коэнзим Q10, который посредством сукцинатдегидрогеназы обходит нефункциональный митохондриальный комплекс, увеличивая продукцию АТФ путем окислительного фосфорилирования.

Но это вещество обладает высокой липофильностью, и при пероральном введении его проникновение в митохондрии вызывает сомнения. Эффективность коэнзима Q10 никогда не была продемонстрирована в клинических исследованиях.

В последние годы было проведено несколько исследований для тестирования новых лекарственных средств. Предположительно, они положительно влияют на стабилизацию и восстановление зрительных функций. Особенно перспективны аналоги Убихинона с короткой цепью: Идебенон и α-токотриенолхинон (EPI-743), замещающие функцию дисфункционального комплекса.

Последствия и прогноз

Генетическая мутация приводит к нарушению функции зрительного нерва, вызывает нарушения зрения. Эти расстройства проявляются относительно рано – у старших подростков и молодых людей. Поражаются оба глаза, снижается острота зрения, в поле зрения могут появляться глазные капли с темными пятнами, переходящие в постоянное явление. Многие пациенты практически теряют зрение.

Профилактика

Поскольку атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственная болезнь, ее профилактика сложная. В превентивных целях целесообразно вовремя лечить проблемы, способные стать причиной расстройства.

Следующий пункт – избегание любых ЧМТ, глазных травм. Важен также здоровый образ жизни, отказ от курения, потребления алкоголя.

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

• отсутствие реакции зрачка на свет;
• отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
• нистагм.

Читайте также:

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

• зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
• электроретинография;
• электроокулография.

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Случай атрофии Лебера: диагностика и лечение Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Головкин В.И., Шандурина А.Н., Фоминцева М.В., Первова Е.М., Жулёв С.Н.

В статье приводится собственное наблюдение редкой формы наследственной атрофии зрительных нервов Лебера и постоянного тремора рук, подтверждённой выявлением мажорной мутации. Обсуждается возможность лечения чреcкожными электростимуляциями зрительных нервов в случаях эпигенетической провокации заболевания с позиции интоксикационной теории экспрессии генов .

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Головкин В.И., Шандурина А.Н., Фоминцева М.В., Первова Е.М., Жулёв С.Н.

CASE REPORT ABOUT LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY:DIAGNOSTICS AND TREATMENT

The article presents clinical case of rare form of Leber hereditary optic neuropathy with permanent hand tremor. diagnosis is confirmed by genetic test for major mutation. The possibility of treatment with transcutaneous electrostimulation of optic nerves in case of epigenetic provocation on a intoxicating theory of gene expression is discussed.

Текст научной работы на тему «Случай атрофии Лебера: диагностика и лечение»

случай атрофии лебера: диагностика и лечение

В.И. Головкин, А.Н. Шандурина, М.В. Фоминцева, Е.М. Первова, С.Н. Жулёв, Ю.О. Гарышина Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова,

В статье приводится собственное наблюдение редкой формы наследственной атрофии зрительных нервов Лебера и постоянного тремора рук, подтверждённой выявлением мажорной мутации. Обсуждается возможность лечения чрескожными электростимуляциями зрительных нервов в случаях эпигенетической провокации заболевания с позиции интоксикационной теории экспрессии генов.

Ключевые слова: атрофия Лебера, молекулярно-генетический анализ, интоксикационная теория экспрессии генов, электростимуляция зрительных нервов.

введение. Заболевание было впервые описано немецким офтальмологом Теодором Лебе-ром в 1871 году в четырёх семьях и характеризовалось последовательной или одновременной потерей зрения на оба глаза у молодых мужчин

[1]. Через 100 с лишним лет с 1988 по 1992 г генетиками были выявлены т.н. три мажорных мутации с заменой нуклеотидов: гуанина на аде-нозин, аргинина на гистидин, тимидина на ци-тозин. У населения Северной Европы примерно у одного из 9000 человек имеется одна из этих трех мутаций. Но заболевает только 1 человек из 30000 или даже из 50000. Неврологическая симптоматика иногда напоминает спиноцере-беллярную атаксию или рассеянный склероз

[2]. Неправильный диагноз, естественно, ведёт к неправильному лечению, а за потерей времени следует безвозвратная слепота. Поэтому каждый случай этого заболевания требует публичного обсуждения.

Цель работы. На примере собственного клинического опыта выявить пути возможной коррекции зрительных расстройств, наблюдаемых при атрофии Лебера.

Материал и методы исследования. Анализ истории болезни больного В. и амбулаторного случая электростимуляции зрительных нервов у трёх родственников мужского пола при классической семейной атрофии Лебера.

Результаты исследования. Клинический случай. Больной В., 29 лет, поступил в клинику с жалобами на практическое отсутствие зрения на правый глаз и снижение зрения на левый. Состояние развилось в течение 3-х недель после нежелательного развода с женой, возбуждённого по её инициативе. В анамнезе: дрожание рук с подросткового возраста, которое не мешало заниматься стендовой стрельбой и завоевывать призовые места на соревнованиях, курение в

течение 10 лет по 10-15 сигарет в день, внутривенная амфетаминовая наркомания в течение последних 4-5 лет.

При осмотре обращает на себя внимание мелкий тремор рук в положении «сидя руки на коленях», усиливающийся в позе Ромберга, хоботковый симптом орального автоматизма, оживление глубоких сухожильных рефлексов с обеих сторон, положительные симптомы Рос-солимо, Бехтерева, Жуковского с обеих кистей; брюшные рефлексы живые равномерные, чувствительность не нарушена, мозжечковые пробы выполняет удовлетворительно, психоэмоционально адекватен.

Зрение: перед правым глазом – светоощуще-ние от зажжённого фонарика, левый глаз видит крупные предметы и обеспечивает передвижение в пространстве, читать не может.

Контакт свободный, обеспокоен невозможностью восстановления зрения.

Окулист: движения глаз не ограничено, оптические среды прозрачны, острота зрения OD, OS – 0,02 НК и 0,4 соответственно, резкая экскавация дисков зрительных нервов. Диагноз: частичная атрофия обоих зрительных нервов.

1. МРТ: в белом веществе лобных и теменных долей субкортикально и паравентрикуляр-но определяются множественные мелкие фокусы гиперинтенсивного сигнала по Т2 и FLAIR, гипо- и изоинтенсивного на Т1 ВИ размерами от 0,2 до 0,5 см без признаков перифокального отёка. Нельзя исключить наличие единичного очага в колене мозолистого тела размером 0,20,3 см. (см. рис. 1).

2. При исследовании вызванных соматосен-сорных потенциалов при стимуляции n. tibialis с 2-х сторон обнаружено снижение амплитуды

потенциалов первичной сенсорной коры с обеих сторон при нормальных межпиковых PF-P37 интервалах.

3. Анализ ликвора: общий без патологии, свободные лёгкие цепи (СЛЦ) иммуноглобулинов: каппа – 0,4 (0-0,5) и лямбда – 0,01 (0-0,001) мкг/мл. СЛЦ в крови в пределах референтных значений.

4. Иммунологические исследования крови по выявлению маркеров инфекционных заболеваний:

Обнаружены высокоавидные (96%) антитела (IgG) к toxoplasma gondi 364,44 МЕ/мл; антитела (IgG) к капсидному и ядерному антигену EBV 75,2 у.е./мл. при отрицательном результате выявления антител к ранним белкам этого вируса; высокоавидные (95%) антитела (IgG) к CMV 4,69 РЕ/мл; титр антител к HSV I/II > 1:3200.

5. При исследовании тех же маркеров методом ПЦР результаты отрицательные.

6. При исследовании ПЦР с праймерами антигенов вирусов семейства герпеса в ликворе результаты отрицательные.

7. В биохимическом анализе крови – незначительное повышение АЛТ и АСТ – 78 и 52 соответственно при норме 0-42 ед/л.

8. ЭКГ: синусовая тахикардия с ЧСС 100 уд/ мин, ускоренное АВ проведение.

9. В образце ДНК больного В. проведён поиск трёх мутаций: G11778A в гене ND4, G3460A в гене ND1, G15257 в гене цитохрома b (см. табл. 1).

Молекулярно-генетический анализ ДНК больного в

ДНК m.11778 G>A m.14484 T>C m. 3460 G>A

Примечание: выявлена мутация в гомоплазмическом состоянии.

Рис. 1. МРТ головного мозга больного В. Мелкоточечные очаги поражения белого вещества (описание в тексте)

Проведено лечение чрескожными электростимуляциями (ЧЭС) по методу проф. А.Н. Шандуриной [3]: наложение металлических электродов (из нержавеющего биологически инертного материала) на веки глаз (активный электрод) и на затылочную область головы (инертный электрод). Слабые электрические токи (бифазные прямоугольные), сформированные в виде «пачек», подаваемые на электроды, генерировались специализированными электростимуляторами (ООО «Фосфен», Одесса). Приборы утверждены для применения, производства и продажи в 2011 году (Регистрационное удостоверение № ФСР 2011/10131) Приказом Росздравнадзора № 590-Пр11. Курс лечения состоял из 20 сеансов, проводимых через день, продолжительностью от 15 до 40 минут каждый. В начале каждого сеанса подбиралось нужное количество импульсов в «пачке» и серий, а также сила тока для каждого электрода. Затем включался режим электростимуляции, протекающий автоматически соответственно заданным параметрам.

Острота зрения после курса лечения повысилась в обоих глазах: OD до 0,03 (светоощуще-ние, счёт пальцев у лица при ярком белом свете); OS до 0,6 (предметное зрение). Уменьшился депрессивный фон настроения, появилось желание повторить данное лечение, согласно нашей рекомендации, через 3 мес.

Параллельно нами наблюдалась семья с наследственной формой болезни Лебера: отец 42 лет с не уверенным светоощущением, его брат 38 лет с остротой зрения 0,02, и сын 14 лет с остротой зрения 0,08. Все трое проходили лечение методом ЧЭС. Улучшение зрения отмечалось только у сына (до 0,2) со значительным уменьшением центральной скотомы.

Обсуждение. В диагностике данного случая обращает на себя внимание поражение мозга, выходящее за пределы зрительных нервов: очаги астроглиоза на МРТ, наличие тремора, снижение амплитуды потенциалов первичной сенсорной коры при записи ССВП, признаки интратекального воспаления (повышение уровня СЛЦ лямбда в ликворе). Более того выявлен феномен интерференции развития заболевания с развитием организма: гиперкинез с подросткового возраста, не мешающий выполнять нормативы спортивной стрельбы. Генетическая рестрикция, по-видимому, могла бы и не реализоваться, если бы не была спровоцирована средовыми воздействиями: курение (цианид табака), амфетаминовая (экстази) наркомания со

стойкой тахикардией, психологический стресс (ангиоспазм). Наличие мутации, но не в гене цитохрома (митохондриальное окисление) позволяет предположить кодирование нематричной РНК: экспрессия в пределах транскрипции, но не трансляции в белки [4; 5; 6].

Что касается применения ЧЭС при атрофии зрительных нервов, то этот метод основывается на физиологических представлениях о том, что зрительный нерв можно называть нервом лишь условно, исходя из его формы в виде канатика. На самом деле это часть белого вещества головного мозга, соединяющая два участка зрительной системы: сетчатку (“часть коры, вынесенной на периферию”, по определению И.М.Сеченова) и корковые поля Бродмана 17,18 и 19 затылочной доли. С начала 80-х годов XX века на базе кафедры нейрохирургии Военно-медицинской академии А.Н. Шандуриной и В.А. Хилько начал разрабатываться уникальный метод введения золотых электродов (толщиной в человеческий волос) под оболочку поврежденных зрительных нервов во время нейрохирургических операций, проводимых по поводу удаления опухолей гипофиза, спаек и кист при оптохиаз-мальном арахноидите или последствий черепно-мозговой травмы [7; 8]. Наружные части электродов выводились на поверхность головы и через них осуществлялись электрические стимуляции (ЭС) слабыми токами, идентичными биотокам зрительной системы. Результаты оказались ошеломляющими: зрительные функции, сниженные вплоть до «0», восстанавливались частично, а нередко и полностью в течение 1520 дней в процессе проведения процедур. Этот эффект стойко сохранялся на протяжении нескольких лет наблюдения. Однако, метод прямых ЭС не лишен существенных недостатков: он имеет возрастные ограничения (не применяется у детей и пожилых людей), исключает повторные введения электродов, а главное, используется только при нейрохирургических операциях. Устранение этих недостатков было достигнуто путем создания метода чрезкожных электростимуляций (ЧЭС).

Тогда же были определены достоверные критерии улучшения основных зрительных функций: острота зрения при исходной слепоте или не уверенном светоощущении – появление уверенного светоощущения или предметного зрения; при исходной остроте зрения 0.01- 0.02 – ее повышение не менее чем на 0.01-0.02; при исходной остроте 0.1 – повышение на 0.2-0.3; при резком сужении поля зрения – его расширение

на 10-15о и более, по крайне мере в двух-трех секторах. Основными механизмами улучшения зрительных функций под влиянием ЧЭС являются улучшение возбудимости зрительного анализатора, проводимости зрительных волокон, усиление их васкуляризации, что, конечно, зависит от резервных возможностей организма. В наших случаях именно это и оказалось важным: улучшение зрения произошло у ребёнка 14-ти лет и при небольшом сроке заболевания (несколько недель) у пациента В.

Конечно, оптимальным является генная терапия: инъекции полноценной копии гена ND4 (Джон Гай (John Guy), University of Miami Miller School of Medicine), которая пока проводится только у животных [9].

Заключение. Атрофия Лебера (оптическая нейропатия) является клинически и генетически мультифакторным заболеванием. В случаях эпигенетических провокаций и достаточных резервов организма индивидуализированные электрические стимуляции мозга могут улучшать зрительные функции при частичной атрофии зрительных нервов.

1. Leber T. / T. Leber Ueber hereditaere und congenital angelegte sehnervenleiden // Graefes Arch Clin Exp Ophthalm, 1871. – Bd.17. – S. 249-291.

2. Брьлёв Л.В./ Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завали-шин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. // Атмосфера. Нервные болезни, 2010 – №2 – С. 14-16.

3. Шандурина А.Н. Способ восстановления проводимости зрительного нерва при его повреждении: А. с. 1044283 СССР. / А.Н. Шандурина и др.// Открытия. — 1983. № 36.

4. Donaghy M./ M. Donaghy Toxic and environmental disorders of the nervous system. // Brain’s Diseases of the Nervous System. Tenth edition. Ed. by J.Walton. //Oxford etc.: Oxford University Press, 1993. — P. 513-529.

5. Патрушев Л.И./ Л.И. Патрушев Экспрессия генов// М.: Наука, 2000 — 190 с.

6. Райс Р.Х. / Р.Х. Райс, Л.Ф. Гуляев. Биологические эффекты токсических соединений // Новосибирск: изд-во НГУ, 2003 – 156 с.

7. Шандурина АН. Клинико-физиологиче-ские основы нового способа восстановления зрения путем прямых электростимуляций пораженных зрительных нервов: дисс. докт. мед.

наук. / А.Н. Шандурина. Л.,1985 – 153 с.

8. Хилько В.А. Результаты прямой электростимуляции пораженных зрительных нервов у нейрохирургических больных. / В.А. Хилько и др. // Вопросы нейрохирургии – 1989 -№3 – С. 17-20.

9. Guy J. Scientists test new gene therapy for vision loss from a mitochondrial disease/ John Guy // Proceedings of the National Academy of Sciences. October 5, 2015. Режим доступа: https://medi-calxpress.com/news/2015-10.

В.И. Головкин, А.Н. Шандурина, М.В. Фоминцева, Е.М. Первова, С.Н. Жулёв, Ю.О. Гарышина. Случай атрофии Лебера: диагностика и лечение // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета. — 2017. – Т. 9. – № 1. – Р. 125-128.

case report about leber hereditary optic neuropathy: diagnostics and treatment

V.I. Golovkin, A.N. Shandurina, M.V. Fomintseva, E.M. Pervova, S.N. Zhulev, Yu.O. Garyshina North-Western State Medical University named after I.I Mechnikov, Russia, Saint-Petersburg

The article presents clinical case of rare form of Leber hereditary optic neuropathy with permanent hand tremor. Diagnosis is confirmed by genetic test for major mutation. The possibility of treatment with transcutaneous electrostimulation of optic nerves in case of epigenetic provocation on a intoxicating theory of gene expression is discussed.

Keywords: Leber Hereditary Optic Neuropathy, molecular-genetic screen, intoxicating theory of gene expression, electrostimulation of optic nerves.